医学遗传学
由于基因突变，白化病患者体内缺乏：（）A、水解酶B、淀粉酶C、酪氨酸酶D、苯丙氨酸羟化酶
题目
由于基因突变，白化病患者体内缺乏：（）
- A、水解酶
- B、淀粉酶
- C、酪氨酸酶
- D、苯丙氨酸羟化酶
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第1题：
白化病患者是由于体内缺乏哪种酶而导致黑色素合成障碍
A．苯丙氨酸羟化酶
B．酪氨酸酶
C．多巴脱羧酶
D．酪氨酸转氨酶
E．酪氨酸羟化酶
正确答案：B
第2题：
某白化病患者，造成白化病的原因可能是( )
A．酪氨酸过量
B．苯丙氨酸羟化酶过量
C．酪氨酸酶过量
D．缺乏苯丙氨酸羟化酶
E．缺乏酪氨酸酶
正确答案：E
第3题：
白化病是由于人体内缺乏
A.色氨酸加氧酶
B.酪氨酸酶
C.酪氨酸羟化酶
D.苯丙氨酸羟化酶
E.赖氨酸酶
正确答案：B
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第4题：
Kartagener综合症的发病机制是由于（）
- A、动力蛋白臂的缺乏
- B、微管蛋白基因突变
- C、纤毛轴丝的缺乏
- D、肌球蛋白基因突变
- E、微管相关蛋白的异常组成
正确答案:A
第5题：
白化病患者体内缺乏的酶是
A.苯丙氨酸转氨酶
B.酪氨酸转氨酶
C.酪氨酸羟化酶
D.酪氨酸酶
E.多巴脱羧酶
B.酪氨酸转氨酶
C.酪氨酸羟化酶
D.酪氨酸酶
E.多巴脱羧酶
答案：D
解析：
第6题：
白化病患者是由于体内缺乏哪种酶而导致黑色素合成障碍
A．酪氨酸酶
B．多巴脱羧酶
C．苯丙氨酸羟化酶
D．酪氨酸羟化酶
正确答案：A
解析：酪氨酸的代谢途径之一是合成黑色素。在黑色素细胞中酪氨酸经酪氨酸酶催化先羟化生成多巴，后者再经氧化、脱羧等反应转变成吲哚醌，吲哚醌的聚合物就是黑色素。白化病是由于人体缺乏酪氨酸酶，黑色素合成障碍，致使皮肤、毛发等发白，故应选A。酪氨酸羟化酶催化酪氨酸羟化生成多巴，后者再经多巴脱羧酶催化生成多巴胺，进一步再羟化生成去甲肾上腺素等。苯丙氨酸羟化酶催化苯丙氨酸羟化生成酪氨酸。
解析：酪氨酸的代谢途径之一是合成黑色素。在黑色素细胞中酪氨酸经酪氨酸酶催化先羟化生成多巴，后者再经氧化、脱羧等反应转变成吲哚醌，吲哚醌的聚合物就是黑色素。白化病是由于人体缺乏酪氨酸酶，黑色素合成障碍，致使皮肤、毛发等发白，故应选A。酪氨酸羟化酶催化酪氨酸羟化生成多巴，后者再经多巴脱羧酶催化生成多巴胺，进一步再羟化生成去甲肾上腺素等。苯丙氨酸羟化酶催化苯丙氨酸羟化生成酪氨酸。
第7题：
肾病患者由于长期排出大量尿蛋白易使体内缺乏
A.镁
B.锌
C.铜
D.钙
E.铁
B.锌
C.铜
D.钙
E.铁
答案：D
解析：
肾病患者由于长期排出大量尿蛋白易使体内缺乏钙。
第8题：
白化病是由于人体内缺乏
A、酪氨酸酶
B、色氨酸加氧酶
C、酪氨酸羟化酶
D、苯丙氨酸羟化酶
E、赖氨酸酶
参考答案：A
第9题：
苯丙酮尿症患者体内缺乏（）酶，而白化病患者体内缺乏（）酶。
正确答案:苯丙氨酸羟化酶；酪氨酸
第10题：
白化病患者是由于体内缺乏（）
- A、6-磷酸葡萄糖脱氢酶
- B、胆碱酯酶
- C、酪氨酸酶
- D、碱性磷酸酶
- E、酸性磷酸酶
正确答案:C