医学
单选题由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是（）。A 白化病B 半乳糖血症C 血友病AD DMDE Wilson病
题目
白化病
半乳糖血症
血友病A
DMD
Wilson病
相似问题和答案
第1题：
下列哪一类疾病是由于CⅡTA或RFX-5基因突变引起的 ( )
A、MHCⅠ类分子缺陷病
B、MHCⅡ类分子缺陷病
C、ADA缺陷病
D、WAS
E、AT
第2题：
A、RAG-1基因突变
B、腺苷脱氨酶（ADA）基因突变
C、Btk基因突变
D、γ-链（γc）基因突变
E、RAG-2基因突变
第3题：
属于外因引发的疾病是
A、饲料中缺乏矿物质导致的营养缺乏症
B、遗传因素引起的家禽痛风
C、基因突变所致的遗传病
D、免疫缺陷因素导致的免疫缺陷病
E、染色体畸变引起的遗传病
第4题：
糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病，其共同的生化特征为________，少数为______________。
正确答案:糖原贮存异常；糖原分子结构异常
第5题：
B.由于高温作业引起的热平衡失调或水盐代谢障碍所致的急性疾病
C.由于高温作业时热平衡失调所引起的急性疾病
D.由于高温作业，末梢血管扩张所引起的疾病
E.由于高温作业水盐代谢障碍引起的急性疾病
第6题：
关于糖原累积病Ⅰa型，下列叙述正确的是（ ）
A、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病
B、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病
C、是由于糖原合成酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病
D、是由于肝磷酸化酶激酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病
E、是由于糖原合成酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病
第7题：
不会导致重症联合免疫缺陷病的是
A．RAG-1基因突变
B．腺苷脱氨酶基因缺陷
C．RAG-2基因突变
D．γ-基因突变
E．Btk基因突变
第8题：
以下关于骨骼肌疾病的说法正确的是
A、骨骼肌疾病是指平滑肌由于遗传、炎症、代谢等因素所致的肌肉本身和神经肌肉接头间传递障碍所引起的一组慢性变性疾病
B、骨骼肌疾病是指骨骼肌由于遗传、炎症、代谢等因素所致的肌肉本身和神经肌肉接头间传递障碍所引起的一组慢性变性疾病
C、骨骼肌疾病是指骨骼肌由于遗传、炎症、代谢等因素所致的肌肉本身间障碍所引起的一组慢性变性疾病
D、骨骼肌疾病是指骨骼肌由于遗传、炎症、代谢等因素所致的神经肌肉接头间传递障碍所引起的一组慢性变性疾病
E、骨骼肌疾病是指骨骼肌由于遗传、炎症、代谢等因素所致神经变性引起肌肉收缩无力的疾病
第9题：
血管性血友病是由于构成因子Ⅷ复合物中的___________基因的合成与表达缺陷导致__________________异常所引起的出血性疾病。
正确答案:vWF；vWF的质或量
第10题：
由于基因突变造成蛋白质（）和（）异常所引起的疾病称为分子病。
正确答案:分子结构；合成量