医学遗传学
半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使（）。A、代谢底物堆积B、代谢旁路产物堆积C、代谢中间产物堆积D、代谢终产物缺乏E、代谢终产物堆积
题目
半乳糖血症Ⅰ型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使（）。
- A、代谢底物堆积
- B、代谢旁路产物堆积
- C、代谢中间产物堆积
- D、代谢终产物缺乏
- E、代谢终产物堆积
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第1题：
男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是（）
- A、半乳糖激酶缺乏
- B、半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏
- C、尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏
- D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏
- E、葡萄糖-6磷酸酶缺乏
正确答案:B
第2题：
由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是（）。
- A、白化病
- B、半乳糖血症
- C、血友病A
- D、DMD
- E、Wilson病
正确答案:B
第3题：
糖原贮积症Ⅱ型(Pompe disease)的发病机制是由于缺乏
A、磷酸化酶
B、磷酸果糖激酶
C、脱支酶
D、支链酶
E、酸性麦芽糖酶
参考答案：E
第4题：
白化病发病机制是缺乏（）。
- A、苯丙氨酸羟化酶
- B、酪氨酸酶
- C、溶酶体酶
- D、黑尿酸氧化酶
- E、半乳糖激酶
正确答案:B
第5题：
恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶？（）
- A、色氨酸羟化酶
- B、半乳糖激酶
- C、酪氨酸羟化酶
- D、苯丙氨酸羟化酶
- E、二氢喋啶还原酶
正确答案:E
第6题：
3个月男孩，拟诊为半乳糖血症，其发病机制主要是（）
- A、半乳糖激酶缺乏
- B、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏
- C、尿苷-二磷酸半乳糖-4-表构异构酶缺乏
- D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏
- E、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
正确答案:B
第7题：
由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（）。
- A、白化病
- B、半乳糖血症
- C、粘多糖沉积病
- D、苯丙酮尿症
- E、着色性干皮病
正确答案:A
第8题：
Kartagener综合症的发病机制是由于（）
- A、动力蛋白臂的缺乏
- B、微管蛋白基因突变
- C、纤毛轴丝的缺乏
- D、肌球蛋白基因突变
- E、微管相关蛋白的异常组成
正确答案:A
第9题：
恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏（）酶，其遗传方式是（），
正确答案:二氢蝶啶还原；AR
第10题：
半乳糖血症的发病机制主要是由于（）。
- A、底物累积
- B、中间产物累积
- C、代谢产物过多
- D、终产物缺乏
- E、旁路代谢开放副产物累积
正确答案:B