医学遗传学

苯丙酮尿症检测苯丙氨酸羟化酶所使用的材料是()。A、肾细胞B、肝细胞C、成纤维细胞D、红细胞

题目

苯丙酮尿症检测苯丙氨酸羟化酶所使用的材料是()。

  • A、肾细胞
  • B、肝细胞
  • C、成纤维细胞
  • D、红细胞
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第1题:

苯丙酮尿症是因为体内缺乏()。

  • A、酪氨酸羟化酶
  • B、苯丙氨酸羟化酶
  • C、苯丙氨酸羧化酶
  • D、苯丙氨酸转酮酶
  • E、谷氨酰氨酶

正确答案:B

第2题:

苯丙酮尿症治疗主要是()

  • A、补充苯丙氨酸羟化酶
  • B、补充酪氨酸
  • C、给予低苯丙氨酸饮食
  • D、给予低脂肪饮食
  • E、补充酪氨酸羟化酶

正确答案:C

第3题:

目前治疗苯丙酮尿症的主要方法是

A.补充苯丙氨酸羟化酶

B.给予低苯丙氨酸饮食

C.补充酪氨酸羟化酶

D.补充酪氨酸

E.给予低蛋白饮食


正确答案:B
B。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于 1.22mmol/L(20mg/d1)的患者。

第4题:

苯丙酮尿症治疗主要是()

  • A、补充苯丙氨酸羟化酶
  • B、补充酪氨酸
  • C、给予低苯丙氨酸饮食
  • D、给予低脂肪饮食
  • E、补允酪氨酸羟化酶

正确答案:C

第5题:

苯丙酮尿症的病因是()

  • A、常染色体隐性遗传
  • B、酪氨酸羟化酶缺乏
  • C、血苯丙氨酸降低
  • D、血酪氨酸升高
  • E、苯丙氨酸羟化酶缺乏

正确答案:E

第6题:

苯丙酮尿症是由于体内缺乏()

  • A、苯丙氨酸羟化酶
  • B、葡萄糖-6-磷酸酶
  • C、酪氨酸羟化酶
  • D、谷氨酸脱氢酶
  • E、苯丙氨酸氧化酶

正确答案:A

第7题:

苯丙酮尿症的治疗主要是()

  • A、补充苯丙氨酸羟化酶
  • B、补充酪氨酸
  • C、给予低苯丙氨酸饮食
  • D、给予低脂饮食
  • E、补充酪氨酸羟化酶

正确答案:C

第8题:

苯丙酮尿症是因为体内缺乏( )。

A.苯丙氨酸羧化酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.酪氨酸羟化酶
D.苯丙氨酸转酮酶
E.谷氨酰氨酶

答案:B
解析:
苯丙酮尿症病因是缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶,导致体内苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,过多苯丙氨酸代谢产物堆积在血和脑脊液中。

第9题:

苯丙酮尿症的治疗主要是()

  • A、补充苯丙氨酸羟化酶
  • B、补充酪氨酸羟化酶
  • C、给予低苯丙氨酸饮食
  • D、给予低蛋白食物
  • E、补充酪氨酸

正确答案:C

第10题:

通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是()。

  • A、高苯丙氨酸血症
  • B、苯丙酮尿症
  • C、半乳糖血症
  • D、胱硫醚尿症
  • E、酪氨酸血症I

正确答案:B