医学遗传学

在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们的子女中发生该遗传病的概率是（）。A、1/2B、1/3C、1/4D、2/3E、1/8

题目

在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们的子女中发生该遗传病的概率是（）。

  • A、1/2
  • B、1/3
  • C、1/4
  • D、2/3
  • E、1/8
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第1题：

某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是

A.10/19

B.9/19

C.1/19

D.1/2


正确答案：A

常染色体显性遗传病，丈夫正常，为隐性纯合子，假设基因型为aa，妻子患病，基因型为AA 或Aa，发病率为19%，可知正常概率为81%，a基因频率为9/10，可推出妻子为AA的概率为1%/19%=1/19，Aa的概率为2×9/10×1/10/19%=18%/19%=18/19。与正常男性婚配，子女患病的几率为1/19+18/19×1/2=10/19

第2题：

α1—抗胰蛋白酶缺乏症是一种有α-AT基因突变引起的常染色体隐性遗传病，一对表型正常的夫妇已生育了一名α1—抗胰蛋白酶缺乏症的男性患儿，若再次生育，其子女为致病基因携带者的概率是（）。

A. 1/2B. 2/3
C. 1/4D. 3/4

答案：A
解析：
致病基因携带者概率是1/2，患病概率是1/4。

第3题：

白化病是常染色体隐性遗传病，一对表型正常的夫妇，生有一白化病患儿，再生子女患病风险

A、1/2

B、1/3

C、2/3

D、1/4

E、3/4


参考答案：D

第4题：

PKU是一种常染色体隐性遗传病，一对表现型正常夫妇，生有一PKU患儿，再生子女发病风险为（）。

  • A、1/2
  • B、1/3
  • C、1/4
  • D、2/3

正确答案:C

第5题：

某夫妻均为常染色体隐性遗传病携带者，则其出生儿发病概率为（　）

  • A、1/4
  • B、1/2
  • C、100%
  • D、1/8
  • E、1/16

正确答案:A

第6题：

X连锁显性遗传病，母亲为患者，父亲正常，子代中女儿患病风险为

A、1/16

B、1／8

C、1／4

D、1／2

E、1


参考答案：D

第7题：

下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A，a)控制，乙遗传病由另一对等位基因(B，b)控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。

(1)甲遗传病的致病基因位于_____(X／Y／常)染色体上。乙遗传病的致病基因位于_____染色体上。
(2)Ⅱ-2的基因型是_____。Ⅲ-3的基因型是_____。
(3)若Ⅲ-3和Ⅲ-4两人生一个孩子，则此孩是同时患甲乙两种遗传病男孩的概率是_____。
(4)若Ⅳ-1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率为_____。


答案：
解析：
(1)常：X

(3)1/24
(4)1/8
(1)根据“无中生有”“有中生无”判断甲、乙两种病都是隐性遗传，Ⅰ-1为患甲病女性，而其儿子正常，所以甲病为常染色体隐性遗传病；Ⅲ-3和Ⅲ-4均不患乙病，并且Ⅲ-4不携带乙遗传病的致病基因，因此所生儿子的致病基因只能来自Ⅲ-3，由此判断乙病为X染色体隐性遗传病。
(2)由遗传系谱图可知，Ⅱ-2不患甲病，其母亲患甲病，对甲病来说基因型为Aa，Ⅱ-2不患乙病，其外孙患乙病，因此Ⅱ-2对乙病来说基因型为XBXb，故Ⅱ一2的基因型为AaXBXb；Ⅲ-3及双亲不患甲病，但有一患甲病的兄弟，因此对甲病来说基因型为Aa或AA，Ⅲ-3是不患乙病，但有患病的儿子，对乙病来说基因型是XBXb，因此Ⅲ-3的基因型为AAXBXb或AaXBXb。
(3)分析遗传系谱图可知，Ⅲ-3基因型为2/3AaXBXb，由题意和遗传系谱图可知Ⅲ-4的基因型是AaXBY，他们的后代同时患两病的概率是2/3×1/4×1/4=1/24
(4)对乙病来说，Ⅲ-3基因型XBXb，Ⅲ-4的基因型是XBY，Ⅳ-l的基因型为XBXb的概率是1/2，正常男性XBY婚配后，他们生一个患乙遗传病男孩的概率是1/2×1/4=1/8。

第8题：

患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为A、白化病

B、21-三体综合征

C、苯丙酮尿症

D、黑矇性白痴

E、进行性肌营养不良

该种遗传病属于A、常染色体隐性遗传病

B、常染色体显性遗传病

C、X连锁隐性遗传病

D、X连锁显性遗传病

E、Y连锁遗传

若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是A、1/2

B、1/3

C、2/3

D、1/4

E、3/4

该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是A、妊娠4～7周

B、妊娠10～13周

C、妊娠14～17周

D、妊娠18～21周

E、妊娠22～25周


参考答案：问题 1 答案：C


问题 2 答案：A


问题 3 答案：D


问题 4 答案：B

第9题：

某女为X连锁显性遗传病患者，与正常男性结婚，其出生儿发病概率为（　）

  • A、100%
  • B、1/2
  • C、1/4
  • D、1/8
  • E、1/16

正确答案:B

第10题：

人类的多指是一种显性遗传病，白化病是一种隐性遗传病，已知控制这两种疾病的等位基因都在常染色体上，而且都是独立遗传的。在一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，他们有一个患白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常和同时患有两种疾病的概率分别是（）

  • A、3/4，1/4
  • B、3/8，1/8
  • C、1/4，1/4
  • D、1/4，1/8

正确答案:B

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