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单选题患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。为确定诊断需做下述哪项检查()A 血清TSH、T3、T4测定B 尿三氯化铁试验C 染色体核型分析D 骨龄测定E 尿喋呤分析

题目
单选题
患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。为确定诊断需做下述哪项检查()
A

血清TSH、T3、T4测定

B

尿三氯化铁试验

C

染色体核型分析

D

骨龄测定

E

尿喋呤分析

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第1题:

患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平。双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。
[问题1][单选题]
为确定诊断需做下述哪项检查

A、尿三氯化铁试验
B、染色体核型分析
C、骨龄测定
D、尿蝶呤分析
E、血清TSH,T3,T4测定

答案:B
解析:
21-三体征典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,不难做出诊断,但应作染色体核型分析确诊。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿更应作染色体核型分析确诊。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、皮肤粗糙、腹胀、便秘等症状,舌大而厚,但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。

第2题:

患儿,5岁,智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,两眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断为()

  • A、21-三体综合征
  • B、18-三体综合征
  • C、先天性甲状腺功能低下
  • D、苯丙酮尿症
  • E、黏多糖病

正确答案:A

第3题:

下列各题共用题干 患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手 {TS}其最可能的诊断为

A.先天性甲状腺功能低下

B.21-三体综合征

C.苯丙酮尿症

D.18-三体综合征

E.黏多糖病


正确答案:C

第4题:

患儿2岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为()

  • A、苯丙酮尿症
  • B、21-三体综合征
  • C、18-三体综合征
  • D、呆小病
  • E、粘多糖病

正确答案:B

第5题:

男孩,4岁。精神运动发育落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是( )


    正确答案:A

    第6题:

    患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。
    [问题3][单选题]
    该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为

    A、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形
    B、眼发育不良、耳道闭锁
    C、AtD角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
    D、翼颈、乳头间距宽
    E、睾丸小、乳房发育

    答案:C
    解析:

    第7题:

    患儿,4岁。智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断为()

    • A、先天性甲状腺功能低下
    • B、21-三体综合征
    • C、苯丙酮尿症
    • D、18-三体综合征
    • E、粘多糖病

    正确答案:B

    第8题:

    患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查

    A、特殊面容

    B、智能低下

    C、通贯手

    D、染色体核型分析

    E、手皮纹特点


    参考答案:D

    第9题:

    患儿,5岁,智能运动发育落后,两眼内侧距离宽,鼻梁低平,两眼外侧上斜,经常伸舌,通贯手。为确定诊断需做下列哪项检查()

    • A、血清T3、T4、TSH测定
    • B、骨龄测定
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、尿蝶呤分析
    • E、染色体核型分析

    正确答案:E

    第10题:

    2岁患儿,不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。 该患儿最可能的诊断是()

    • A、脑发育不良
    • B、苯丙酮尿症
    • C、先天愚型
    • D、佝偻病
    • E、甲状腺功能减低症

    正确答案:C

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