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单选题患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。 其最可能的诊断为（）A 先天性甲状腺功能低下B 21-三体综合征C 苯丙酮尿症D 18-三体综合征E 粘多糖病

题目
单选题
患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。 其最可能的诊断为（）
A

先天性甲状腺功能低下

B

21-三体综合征

C

苯丙酮尿症

D

18-三体综合征

E

粘多糖病

参考答案和解析
正确答案： E
解析： 暂无解析
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第1题：

患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查

A、特殊面容

B、智能低下

C、通贯手

D、染色体核型分析

E、手皮纹特点


参考答案：D

第2题：

患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
[问题3][单选题]
该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为

A、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形
B、眼发育不良、耳道闭锁
C、AtD角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
D、翼颈、乳头间距宽
E、睾丸小、乳房发育

答案：C
解析：

第3题：

1岁半患儿。智力发育较同年龄小儿为差。至今不会独立行走，体检：两眼间距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，鼻翼不宽，舌伸出口外，面部无水肿，皮肤细嫩，小指向内侧弯曲，有通贯手。最可能的诊断是


正确答案：C
C。先天愚型又称21-三体综合征或 Dewn综合征，患儿表现特点为智能落后、生长发育迟缓、特殊面容、通贯手等皮纹特点等。

第4题：

男孩，4岁。精神运动发育落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是（　）


    正确答案:A

    第5题：

    患儿，5岁，智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，两眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断为（）

    • A、21-三体综合征
    • B、18-三体综合征
    • C、先天性甲状腺功能低下
    • D、苯丙酮尿症
    • E、黏多糖病

    正确答案:A

    第6题：

    患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平。双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。
    [问题1][单选题]
    为确定诊断需做下述哪项检查

    A、尿三氯化铁试验
    B、染色体核型分析
    C、骨龄测定
    D、尿蝶呤分析
    E、血清TSH,T3,T4测定

    答案：B
    解析：
    21-三体征典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难做出诊断，但应作染色体核型分析确诊。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿更应作染色体核型分析确诊。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、皮肤粗糙、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。

    第7题：

    患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
    [问题2][单选题]
    该患儿最可能的诊断是

    A、甲状腺功能减低症
    B、苯丙酮尿症
    C、佝偻病
    D、脑发育不良
    E、先天愚型

    答案：E
    解析：

    第8题：

    下列各题共用题干 患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手 {TS}其最可能的诊断为

    A.先天性甲状腺功能低下

    B.21-三体综合征

    C.苯丙酮尿症

    D.18-三体综合征

    E.黏多糖病


    正确答案：C

    第9题：

    患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断为（）

    • A、先天性甲状腺功能低下
    • B、21-三体综合征
    • C、苯丙酮尿症
    • D、18-三体综合征
    • E、粘多糖病

    正确答案:B

    第10题：

    患儿，5岁，智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，两眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。为确定诊断需做下列哪项检查（）

    • A、血清T3、T4、TSH测定
    • B、骨龄测定
    • C、尿三氯化铁试验
    • D、尿蝶呤分析
    • E、染色体核型分析

    正确答案:E

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