医学
单选题下列何种核型是先天愚型的主要核型：（）A 47，XY，+21或47，XX，+21B 47，XXYC 46，XY/47XY+21D 45，XO
题目
单选题
下列何种核型是先天愚型的主要核型：（）
A
47，XY，+21或47，XX，+21
B
47，XXY
C
46，XY/47XY+21
D
45，XO
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第1题：
孕妇，40岁。第一胎为先天愚型，核型分析母方为D/G平衡易位携带者，父亲正常。第二胎患有先天愚型的几率为（ ）。
A.10%
B.20%
C.30%
D.40%
E.50%
B.20%
C.30%
D.40%
E.50%
答案：A
解析：
如母方为D/G易位，其后代风险为10%；如父方为D/G易位，则风险率为4%；若母为21/21易位携带者，其下一代100%患本病。
第2题：
先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。
正确答案:标准型；易位型；嵌合体型
第3题：
最能确诊先天愚型的是
A．智商的测定
B．皮纹的检查
C．脑电图的检查
D．染色体核型分析
E．特殊的面容
正确答案：D
第4题：
先天愚型的核型主要为（）
- A、标准型21-三体
- B、D/G易位型21-三体
- C、G/G易位型21-三体
- D、嵌合型21-三体
- E、18-三体型
正确答案:A
第5题：
简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。
正确答案: 临床表现：21－三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
核型：
（1）体型最常见，占92% -94%，其核型为47XX（或XY ）+21，呈三体型。
（2）易位型极少见，占4% -5%，染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体型的特性，同时还伴有其他染色体的畸变。
（3）嵌合型较少见，占2% -3%，核型为46，XY/47，XY，+21。患者临床表现轻重不等，取决于异常细胞株比例的多少。
第6题：
对疑为先天愚型的患者应采用哪种检查：（）
- A、核型分析
- B、性染色体检查
- C、生化检查
- D、酶活性检查
正确答案:A
第7题：
按核型分析先天愚型的分型。
正确答案:分型有：标准型；易位型、嵌合体型。
第8题：
哪项可确诊先天愚型
A.骨骼X线检查
B.心脏超声检查
C.血清T
、T
测定
D.染色体核型分析
E.智力测定
B.心脏超声检查
C.血清T
、T测定
D.染色体核型分析
E.智力测定
答案：D
解析：
第9题：
14/21易位型先天愚型患者的核型是（）。
- A、47，XXY
- B、47，XX（XY），+21
- C、45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）
- D、46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）
正确答案:D
第10题：
哪项可确诊先天愚型（）
- A、骨骼X线检查
- B、血清T3、T4测定
- C、染色体核型分析
- D、心脏超声检查
- E、智力测定
正确答案:C