综合笔试--临床医学
单选题21-三体综合征常见体征错误的是（ ）。A 眼距宽，眼外侧上斜B 骨龄落后C 身材高大，四肢及指趾细长D 智能呈中度低下E 舌常伸出口外
题目
单选题
21-三体综合征常见体征错误的是（ ）。
A
眼距宽，眼外侧上斜
B
骨龄落后
C
身材高大，四肢及指趾细长
D
智能呈中度低下
E
舌常伸出口外
参考答案和解析
正确答案：
D
解析：
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相似问题和答案
第1题：
临床常见的常染色体疾病除外
A、唐氏综合征（21-三体综合征）
B、18-三体综合征
C、13-三体综合征
D、5p＇-综合征
E、X三体综合征
参考答案：E
第2题：
21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。
正确答案:智能低下；体格发育迟缓；特殊面容
第3题：
21-三体综合征染色体畸变绝大部分为
A、D/G易位型21-三体
B、嵌合型21-三体
C、G／G易位型21-三体
D、标准型21-三体
E、21/22易位型21-三体
参考答案：D
第4题：
什么是21-三体综合征？
正确答案: 21-三体综合征又称为先天愚型、唐氏综合征，是最常见的染色体综合征之一。其发生率为1/600～800。大约95％的唐氏综合征患儿的体细胞染色体数为47，多一条额外的21号染色体，其发生机制为亲代生殖细胞（多为母方）在减数分裂时染色体发生不分离所致。
21-三体综合征患儿的主要特征为智力低下，智商在25～50，且随年龄增长而逐渐下降；有服距宽、鼻根低平、眼裂外上斜、耳小、舌常伸出口外等特殊面容；身材矮小，骨龄延迟、四肢短、小指向内弯曲等。约30％的患儿伴有先天性心脏病；因免疫功能低下。易患各种感染，白血病的发生率比一般儿童高。
标准型21-三体综合征的再发风险率为1％，母亲年龄越大，风险率越高。
随着感染性疾病的控制，患儿的存活期已经明显延长。长期存活的女性患者可有生育能力，然而其子女约半数患有唐氏综合征：迄今为止尚未发现男性患者有后代。
第5题：
男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）
- A、21-三体综合征标准型
- B、21-三体综合征D、G易位型
- C、18-三体综合征
- D、21-三体综合征嵌合型
- E、其他类型染色体病
正确答案:D
第6题：
不属于21-三体综合征的常见体征的是（）
- A、眼距宽，眼外侧上斜
- B、骨龄落后，四肢及指趾细长
- C、头围小于正常
- D、韧带松弛
- E、舌常伸出口外
正确答案:B
第7题：
临床上最常见的染色体病是（）
- A、常染色体病
- B、性染色体病
- C、21-三体综合征与Turner综合征
- D、猫叫综合征
- E、苯丙酮尿症
正确答案:C
第8题：
儿科染色体病中最常见的是
A、18-三体综合征
B、猫叫综合征
C、先天性心脏病
D、21-三体综合征
E、脆性X染色体综合征
参考答案：D
第9题：
不属于21-三体综合征常见体征的是（）
- A、眼距宽，眼外侧上斜
- B、舌常伸于口外
- C、韧带松弛，四肢及指趾细长
- D、头围正常
- E、骨龄落后
正确答案:C,D
第10题：
21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。（ ）
正确答案:正确