综合笔试--临床医学

单选题关于苯丙酮尿症的临床表现,以下错误的是(  )。A 抽搐发作B 尿有特殊霉臭味C 智力低下D 皮肤白皙E 毛发呈浓密黑色

题目
单选题
关于苯丙酮尿症的临床表现,以下错误的是(  )。
A

抽搐发作

B

尿有特殊霉臭味

C

智力低下

D

皮肤白皙

E

毛发呈浓密黑色

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第1题:

下列有关苯丙酮尿症的描述错误的是()。

A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状,1岁时症状明显

B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病

C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现

D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好

E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期,提倡终生治疗


正确答案:B

第2题:

试述苯丙酮尿症的临床表现。


正确答案:苯丙酮尿症:是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,临床表现为:①神经系统:早期可有神经行为异常;少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥,智力发育落后。80%有脑电图异常。BH4缺乏者神经症状出现得早且重。
②外貌:毛发、皮肤和虹膜色泽浅,皮肤干燥,有的伴有湿疹。
③其他:尿液和汗有特殊的鼠尿味。

第3题:

以下关于细菌性肺炎的临床表现说法错误的是( )

A、突然发热

B、咳嗽不伴有痰液

C、胸痛

D、呼吸困难


答案:B

第4题:

关于苯丙酮尿症的临床表现,以下说法不正确的是()

  • A、智能发育落后
  • B、皮肤颜色变浅
  • C、呕吐
  • D、溶血性贫血
  • E、尿有鼠尿味

正确答案:D

第5题:

以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是()。

  • A、苯丙酮尿症是一种代谢缺陷
  • B、苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制
  • C、开始治疗的年龄愈小,效果愈好
  • D、苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后

正确答案:B

第6题:

关于苯丙酮尿症患儿的临床表现不正确的是

A.智能发育落后
B.汗液有烂苹果味
C.毛发枯黄
D.皮肤干燥
E.呕吐

答案:B
解析:
苯丙酮尿症患儿的临床表现,包括神经系统表现如智能发育落后、行为异常、肌痉挛或癫痫发作,毛发枯黄,皮肤和虹膜色泽变浅,皮肤干燥,呕吐,喂养困难,尿液和汗液有鼠尿味等。

第7题:

关于苯丙酮尿症的临床表现,以下哪项是错误的()

  • A、抽搐发作
  • B、尿有特殊霉臭味
  • C、智力低下
  • D、皮肤白皙
  • E、毛发呈浓密黑色

正确答案:E

第8题:

以下关于镁过多的临床表现中,错误的是

A、乏力、疲倦

B、腱反射消失

C、血压下降

D、昏迷

E、肌震颤


参考答案:E

第9题:

关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()

  • A、智力低下
  • B、行为异常、少动
  • C、惊厥发作
  • D、皮肤湿疹
  • E、尿液有鼠尿味

正确答案:B

第10题:

苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?


正确答案:苯丙酮尿症的发病机制:苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现:智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。