小儿内科学(医学高级)

判断题苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致,是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体显性遗传。( )A 对B 错

题目
判断题
苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致,是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体显性遗传。( )
A

B

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正确答案:
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第1题:

关于典型苯丙酮尿症,错误的是

A、常染色体隐性遗传

B、肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶

C、四氢生物蝶呤缺乏

D、大量苯丙酮酸生成

E、甲状腺素、肾上腺素合成减少


参考答案:C

第2题:

有关苯丙酮尿症病因的说法,正确的是

A、一种常染色体显性遗传性代谢病

B、一种X染色体显性遗传性代谢病

C、一种常染色体隐性遗传性代谢病

D、一种X染色体隐性遗传性代谢病

E、X染色体缺失


参考答案:C

第3题:

与毛周角化病的发病无关的是( )

A、常染色体显性遗传

B、维生素A缺乏

C、代谢障碍

D、内分泌异常

E、X染色体显性遗传


参考答案:E

第4题:

苯丙酮尿症的病因是()

  • A、常染色体隐性遗传
  • B、酪氨酸羟化酶缺乏
  • C、血苯丙氨酸降低
  • D、血酪氨酸升高
  • E、苯丙氨酸羟化酶缺乏

正确答案:E

第5题:

苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病,属常染色体_______遗传。


正确答案:氨基酸;隐性

第6题:

关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是

A、属常染色体显性遗传

B、典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶

C、经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失

D、出生后早发现早治疗可预防智能发育落后

E、尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味


参考答案:AE

第7题:

苯丙酮尿症属

A.染色体畸变

B.常染色体显性遗传

C.常染色体隐性遗传

D.X连锁显性遗传

E.X连锁隐性遗传


正确答案:C

第8题:

苯丙酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢异常性遗传病。属于常染色体显性遗传病。()

此题为判断题(对,错)。


正确答案:×

第9题:

苯丙酮尿症属()。

  • A、常染色体显性遗传
  • B、常染色体隐性遗传
  • C、性染色体显性遗传
  • D、性染色体隐性遗传

正确答案:B

第10题:

苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致,是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体显性遗传。( )


正确答案:错误

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