理学
填空题苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。
题目
填空题
苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。
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相似问题和答案
第1题：
非典型苯丙酮尿症
A.染色体畸变
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氢生物嘌呤生成不足
E.甲状腺发育异常
正确答案：D
第2题：
关于典型苯丙酮尿症,错误的是
A、常染色体隐性遗传
B、肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C、四氢生物蝶呤缺乏
D、大量苯丙酮酸生成
E、甲状腺素、肾上腺素合成减少
参考答案：C
第3题：
苯丙酮尿症
A.先天性肝细胞酶缺陷导致
B.铜蓝蛋白缺乏导致
C.性染色体畸变导致
D.常染色体畸变导致
E.线粒体基因突变导致
参考答案：A
第4题：
苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）
- A、酪氨酸缺乏
- B、苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
- C、体内铜蓝蛋白缺乏
- D、磷酸化酶缺乏
- E、磷酸化酶激酶缺乏
正确答案:B
第5题：
典型苯丙酮尿症的发病原因是（）
- A、二氢生物蝶呤还原酶缺乏
- B、酪氨酸羟化酶缺乏
- C、酪氨酸转氨酶缺乏
- D、苯丙氨酸羟化酶缺乏
- E、苯丙氨酸转氨酶缺乏
正确答案:D
第6题：
典型苯丙酮尿症
A.染色体畸变
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氢生物嘌呤生成不足
E.甲状腺发育异常
正确答案：B
第7题：
苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。
- A、磷酸化酶缺乏
- B、酪氨酸
- C、体内铜蓝蛋白缺乏
- D、苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
- E、磷酸化酶激酶缺乏
正确答案:D
第8题：
典型苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是
A、苯丙氨酸羟化酶缺陷
B、四氢生物蝶呤缺乏
C、酪氨酸羟化酶缺乏
D、谷氨酸羟化酶缺乏
E、羟苯丙酮酸氧化酶缺乏
参考答案：A
第9题：
关于苯丙酮尿症，下列说法错误的是（）。
- A、苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病
- B、是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起
- C、治疗原则是出现症状后及时处理
- D、患儿出生时正常，通常3—6个月时始出现症状
正确答案:C
第10题：
典型苯丙酮尿症（）
- A、染色体畸变
- B、苯丙氨酸羟化酶缺乏
- C、氨基己糖苷酶缺乏
- D、四氢生物蝶呤生成不足
- E、甲状腺发育异常
正确答案:B