小儿内科学(医学高级)
相似问题和答案
第1题：
BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是
A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
B.葡糖脑苷酶
C.苯丙氨酸-4-羟化酶
D.四氢生物蝶呤还原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
第2题：
A.高苯丙氨酸血症排除四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症后，Phe浓度﹥360 umol/L为PKU，血Phe≤360 umol/L为轻度高苯丙氨酸血症(HPA)
B.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥720 umol/L为PKU，血Phe≤720 umol/L为HPA
C.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥720 umol/L为PKU，血Phe≤360 umol//L为HPA
D.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥360 umol/L为PKU，血Phe≤720 umol/L为HPA
E.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度﹥540 umol/L为PKU，血Phe≤540 umol/L为HPA
第3题：
下列症状不属于遗尿脾肺气虚证临床表现的是
A、手足心热
B、神疲乏力
C、面色乏华
D、食欲不振
E、大便溏薄
第4题：
为什么BH4乏型苯丙酮尿症的临床症状更重。
正确答案: BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸在羟化过程中所必需的辅酶，其缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质的合成受阻，加重了神经系统损害。
第5题：
A.苯丙酮尿症患儿通常在3~6个月出现症状，1岁时症状明显
B.苯丙酮尿症是常染色体显性遗传病
C.苯丙酮尿症患儿早期无特异性临床表现
D.苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好
E.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗
第6题：
A.呕吐
B.皮肤变白
C.喂养困难
D.智力低下
E.步态不稳
第7题：
A.对无苯丙氨酸饮食治疗无反应
B.和经典型苯丙酮尿症一样需要控制饮食
C.神经系统症状较轻
D.治疗需要补充BH4及相应神经递质
E.最常见为DHPR缺乏症，其次为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏症
第8题：
对于典型苯丙酮尿症患儿主要的治疗方法是
A、低苯丙氨酸饮食
B、给予鸟苷三磷酸环化酶
C、给予PTS
D、给予5-羟色胺酸
E、BH4
第9题：
为什么燃料的采样比化验更重要？
正确答案:根据现代检测技术，采样、制样和化验是取得准确煤质数据的三个环节。燃料作为一种“破坏性”试验，不可能把待检验的煤炭全部进行化验，只能取少量的样品进行化验，用化验的结果去推断全部煤炭的质量。这少量的样品必须具有代表全部煤炭的特征时，化验的结果才能有意义。这种采集具有“代表性”煤样的过程，就叫采样。由于影响“采样”的误差因素较多（其中主要是煤本身的不均匀性），采样误差占检验结果误差的首位，可高达80%，制样约占16%，化验只占4%，所以“采样”比“化验”更为重要。
第10题：
下列症状除哪项外，均为遗尿脾肺气虚证的临床表现？（）
- A、少气懒言
- B、神疲乏力
- C、面色乏华
- D、食欲不振
- E、大便溏薄
正确答案:A