小儿内科学(医学高级)

多选题通过尿有机酸分析有助于诊断()A糖原贮积症B苯丙酮尿症C神经节苷脂沉积病D甲基丙二酸血症E黏多糖病

题目
多选题
通过尿有机酸分析有助于诊断()
A

糖原贮积症

B

苯丙酮尿症

C

神经节苷脂沉积病

D

甲基丙二酸血症

E

黏多糖病

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第1题:

儿童期苯丙酮尿症的筛查宜选用

A.Guthrie细菌生长抑素试验

B.尿有机酸分析

C.血氨基酸分析

D.尿三氯化铁试验

E.尿氨基酸分析


参考答案:D

第2题:

鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行

A.尿蝶呤分析

B.Guthrie细菌生长抑制试验

C.血有机酸分析

D.尿三氯化铁试验

E.尿2,4-二硝基苯肼试验


正确答案:C
解析:血有机酸分析为本病提供生化诊断依据,同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢异常。

第3题:

苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是

A.尿有机酸分析

B.血氨基酸分析

C.尿蝶呤分析

D.尿三氯化铁试验

E.Guthrie细菌生长抑制试验


正确答案:E
新生儿期筛查采用Guthrie细菌生长抑制试验细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。较大婴儿和儿童的初筛:尿三氯化铁试验

第4题:

苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是A.尿有机酸分析B.血氨基酸分析C.尿蝶呤分析S

苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是

A.尿有机酸分析

B.血氨基酸分析

C.尿蝶呤分析

D.尿三氯化铁试验

E.Guthrie细菌生长抑制试验


正确答案:E
新生儿期筛查采用Guthrie细菌生长抑制试验细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。较大婴儿和儿童的初筛:尿三氯化铁试验

第5题:

较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是

A.尿有机酸分析

B.血氨基酸分析

C.尿三氯化铁试验

D.尿蝶吟分析

E.Cuthrie细菌生长抑制试验


正确答案:C

第6题:

新生儿期苯丙酮尿症的筛查,宜选用

A.Guthrie细菌生长抑素试验

B.尿有机酸分析

C.血氨基酸分析

D.尿三氯化铁试验

E.尿氨基酸分析


参考答案:A

第7题:

遗传性代谢缺陷病常用的诊断方法包括

A、血生化检测

B、血气分析

C、氨基酸分析

D、有机酸分析

E、血滴纸片和尿筛查试验


参考答案:ABCDE

第8题:

鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行( )。

A.Guthrie细菌生长抑制试验

B.尿蝶呤分析

C.尿有机酸分析

D.尿三氯化铁试验

E.尿2,4-二硝基苯肼试验


正确答案:C

第9题:

一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮尿症。目前初筛应首选下列哪项检查( )A、Gutherie细菌生长抑制试验

B、尿三氯化铁试验

C、尿有机酸分析

D、尿蝶呤分析

E、血氨基酸分析

假如该患儿为刚出生不久,为早期诊断,应选择下列哪项检查( )A、Gutheie细菌生长抑制试验

B、尿三氯化铁试验

C、尿有机酸分析

D、尿蝶呤分析

E、血氨基酸分析

本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高( )A、酪氨酸

B、色氨酸

C、苯丙氨酸

D、丙氨酸

E、丝氨酸

该患儿出生后最合适的食物是( )A、母乳

B、牛乳

C、米粉

D、低苯丙氨酸奶粉

E、无苯丙氨酸奶粉


参考答案:问题 1 答案:B


问题 2 答案:A


问题 3 答案:C


问题 4 答案:D

第10题:

鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行

A. Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿蝶呤分析
C.血有机酸分析
D.尿三氯化试验
E.尿2,4-二硝基苯肼试验

答案:C
解析:
[考点]非典型苯丙酮尿症诊断
[分析]血有机酸分析为本病提供生化诊断依据,同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢异常。@##

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