江苏住院医师儿科

单选题新生儿,生后8天起,反应差,进食少,伴呕吐、体重下降。查体:两眼凹陷,皮肤弹性差,皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol/L,血钾6.5mmol/L,染色体核型分析46XY()A 18-羟化酶缺乏症B 11β-羟化酶缺乏症C 21-羟化酶缺乏症D 17α-羟化酶缺乏症E 20、22碳链裂解酶缺乏症

题目
单选题
新生儿,生后8天起,反应差,进食少,伴呕吐、体重下降。查体:两眼凹陷,皮肤弹性差,皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol/L,血钾6.5mmol/L,染色体核型分析46XY()
A

18-羟化酶缺乏症

B

11β-羟化酶缺乏症

C

21-羟化酶缺乏症

D

17α-羟化酶缺乏症

E

20、22碳链裂解酶缺乏症

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第1题:

患儿,男,1个月,出生体重3000g。生后20天出现呕吐、精神差。体检:体重2500g,精神反应差,皮肤黏膜干燥,眼窝凹陷,阴囊色素沉着。血钠120mmol/L,血钾6.8mmol/L。此患儿最可能的诊断是()

  • A、急性胃炎
  • B、腹泻病
  • C、先天性肾上腺皮质增生症
  • D、消化道畸形
  • E、颅内感染

正确答案:C

第2题:

1岁小儿,腹泻2天,水样便,每天10多次,伴呕吐4~5次/天,尿量明显减少,眼窝凹陷,皮肤弹性差,血清钠128mmol/L。入院诊断可能为( )


    正确答案:B

    第3题:

    新生儿,出生后1周起小儿反应差,进食少,伴呕吐,体重下降。体检:两眼凹陷,皮肤弹性差,女性外阴。血钠120mmol/L,血钾7.0mmol/L,染色体核型分析46XY。B超:双侧肾上腺增大( )

    A.21-羟化酶缺乏症

    B.11β-羟化酶缺乏症

    C.17α-羟化酶缺乏症

    D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

    E.20、22碳链裂解酶缺乏症


    参考答案:E

    第4题:

    男,33岁,反复大量呕吐伴尿少,恶心,乏力。查体:脉搏110次/分,血压86/60mmHg,皮肤弹性差,舌干燥,眼窝凹陷,肢端厥冷,血钠135mmol/L,体重60kg应考虑存在().

    • A、低渗性脱水
    • B、高渗性脱水
    • C、等渗性脱水
    • D、水中毒
    • E、继发性脱水

    正确答案:C

    第5题:

    高渗性脱水早期明显症状为()。

    • A、眼窝凹陷
    • B、口渴
    • C、尿少
    • D、皮肤弹性差
    • E、血压下降

    正确答案:B

    第6题:

    新生儿,男,23天。分娩经过顺利,母乳喂养,生后10天精神萎靡,呕吐,体重减轻。体检:反应差,失水症,皮肤色素深,外生殖器似尿道下裂( )


      正确答案:C

      第7题:

      新生儿,生后8天起,反应差,进食少,伴呕吐、体重下降。查体:两眼凹陷,皮肤弹性差,皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol/L,血钾6.5mmol/L,染色体核型分析46XY()

      • A、18-羟化酶缺乏症
      • B、11β-羟化酶缺乏症
      • C、21-羟化酶缺乏症
      • D、17α-羟化酶缺乏症
      • E、20、22碳链裂解酶缺乏症

      正确答案:E

      第8题:

      某严重腹泻患者,经输液后出现皮肤弹性差,眼窝凹陷,血清钠<130mmol/L,血压为90/69mmHg,其水、电解

      某严重腹泻患者,经输液后出现皮肤弹性差,眼窝凹陷,血清钠<130mmol/L,血压为90/69mmHg,其水、电解质平衡紊乱的类型是

      A、低容量性高钠血症

      B、高容量性高钠血症

      C、等容量性高钠血症

      D、高容量性低钠血症

      E、低容量性低钠血症


      参考答案:E

      第9题:

      男,33岁,反复大量呕吐伴尿少,恶心,乏力。查体:脉搏110次/分,血压86/60mmHg,皮肤弹性差,舌干燥,眼窝凹陷,肢端厥冷,血钠135mmol/L,体重60kg如何纠正().

      • A、林格液
      • B、平衡盐溶液
      • C、5%葡萄糖盐水
      • D、10%葡萄糖溶液
      • E、低分子右旋糖酐

      正确答案:B

      第10题:

      单选题
      新生儿,出生后1周起小儿反应差,进食少,伴呕吐,体重下降。体检:两眼凹陷,皮肤弹性差,女性外阴。血钠120mmol/L,血钾7.0mmol/L,染色体核型分析46XY。B超:双侧肾上腺增大()
      A

      21-羟化酶缺乏症

      B

      11β-羟化酶缺乏症

      C

      17α-羟化酶缺乏症

      D

      3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症

      E

      20、22碳链裂解酶缺乏症


      正确答案: C
      解析: 常见的先天性肾上腺皮质增生症分别由21-羟化酶缺乏症(21-OHD)、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、20、22碳链裂解酶缺乏症等组成。21-OHD可出现呕吐、腹泻、脱水、消瘦及男性化,有低钠血症、高钾血症、低血容量的表现。11β-羟化酶缺乏症在临床上除有与21-OHD相似的男性化症状外,还可有钠潴留和高血压。20、22碳链裂解酶缺乏症罕见,由于醛固酮、皮质醇及性激素合成受阻,病情较重,可出现失盐、脱水、男性假两性畸形等,因患儿肾上腺皮质内胆固醇大量堆积可致肾上腺增大。

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