单选题男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是（）A 1%B 10%C 4%D 2%～4%E 100%

A.21- 三体综合征

B. 蛋白质能里营养不足

C. 维生素D 缺乏性佝偻病

D. 先天性甲状腺功能减退症

E. 苯丙酮尿症

患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手。应诊断为

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.先天性甲状腺功能减低症

D.苯丙酮尿症

E.黏多糖病

男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是A、佝偻病

B、营养不良

C、斜视

D、唐氏综合征

E、脑发育不良

如想确诊应该根据A、特殊面容

B、贯通手

C、atd角的测定

D、细胞遗传学诊断

E、新生儿筛查

如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患唐氏综合征的概率是A、1%

B、10%

C、4%

D、2%～4%

E、100%

男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是A、佝偻病

B、营养不良

C、斜视

D、21-三体综合征

E、脑发育不良

如想确诊应该根据A、特殊面容

B、贯通手

C、atd角的测定

D、细胞遗传学诊断

E、新生儿筛查

如经核型分析，该患儿为G／G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是A、1％

B、10％

C、4％

D、2％～4％

E、100％

先天性卵巢发育不全综合征( )

A.生长迟缓，身材矮小，有颈蹼，后发际低，乳头间距宽，青春期无性征发育，原发性闭经

B.生长迟缓，身材矮小，身体各部比例匀称，与其实际年龄相符，青春期性征发育延迟

C.生长迟缓，身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5，面部黏液水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、伸出口外

D.生长发育迟缓，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，张口伸舌，通贯手

E.生长迟缓，身材特别矮小，躯干长而四肢和手足特别短小，无特殊面容