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单选题女孩,4岁,身高90Cm,体重12kg,刚会走路,不会说话,表情呆滞,眼外眦上斜,鼻梁低,伸舌流涎,皮肤弹性差。最可能的医疗诊断是()A 佝偻病B 营养不良C 苯丙酮尿症D 21-三体综合征E 先天性甲状腺功能减低症

题目
单选题
女孩,4岁,身高90Cm,体重12kg,刚会走路,不会说话,表情呆滞,眼外眦上斜,鼻梁低,伸舌流涎,皮肤弹性差。最可能的医疗诊断是()
A

佝偻病

B

营养不良

C

苯丙酮尿症

D

21-三体综合征

E

先天性甲状腺功能减低症

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第1题:

男孩,4岁,站立不稳,不会喊“爸妈”,刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。

如想确诊应该根据
A.特殊面容
B.贯通手
C.atd角的测定
D.细胞遗传学诊断
E.新生儿筛查

答案:D
解析:
21-三体综合征属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种。因此想要确诊需要做细胞遗传学诊断。

第2题:

女孩,2岁,身长60cm,会坐,不会站,肌张力低,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌流涎,四肢短,手指粗短,小指内弯,最可能的诊断()

  • A、佝偻病
  • B、苯丙酮尿症
  • C、营养不良
  • D、21-三体综合征
  • E、先天性甲状腺功能减退症

正确答案:D

第3题:

女孩,2岁,身长60cm,会坐,不会站,肌张力低,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌流涎,四肢短,手指粗短,小指内弯,最可能的诊断( )。

A.佝偻病

B.苯丙酮尿症

C.营养不良

D.21-三体综合征

E.先天性甲状腺功能减低症


正确答案:D
注意“最”为常考点,提醒大家注意。(2000年考试真题)

第4题:

患儿,2岁半,不会独立行走,不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽,两眼外眦上斜,鼻梁低,舌伸出口外,通贯手。其最可能的诊断是()

  • A、呆小病
  • B、佝偻病活动期
  • C、苯丙酮尿症
  • D、软骨营养不良
  • E、先天愚型

正确答案:E

第5题:

1岁半的儿童,不会独立行走,不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽,两眼外眦上斜,低鼻梁,舌伸出口外,通贯手。其最大可能的诊断()

  • A、呆小病
  • B、先天愚型
  • C、苯丙酮尿症
  • D、软骨发育不良
  • E、佝偻病活动期

正确答案:B

第6题:

女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,眼外眦上斜,鼻梁低,外耳小,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,通贯手。考虑是哪一种先天性疾病()


    正确答案:A

    第7题:

    女孩,4岁,身高90Cm,体重12kg,刚会走路,不会说话,表情呆滞,眼外眦上斜,鼻梁低,伸舌流涎,皮肤弹性差。最可能的医疗诊断是()

    • A、佝偻病
    • B、营养不良
    • C、苯丙酮尿症
    • D、21-三体综合征
    • E、先天性甲状腺功能减低症

    正确答案:D

    第8题:

    女孩,2岁,身高62cm,肌张力低,表情呆滞,不能说出自己姓名,眼距宽,鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌流涎,四肢短,手指粗短,最可能的诊断是

    A.营养不良

    B.苯丙酮尿症

    C.呆小症

    D.21-三体综合征

    E.生长激素分泌不足


    正确答案:D
    解析:患儿2岁,体格和智力发育落后,特殊面容,出现伸舌样痴呆,四肢、手指特征符合21-三体综合征。先天性甲状腺功能减低症引起的呆小症,有生理功能低下,舌大而厚,不伸出,外貌无本症表现;苯丙酮尿症智力发育落后明显,多有惊厥,外貌特点为毛发、皮肤、巩膜色泽浅。

    第9题:

    男孩,4岁,站立不稳,不会喊"爸妈",刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是()

    • A、佝偻病
    • B、营养不良
    • C、斜视
    • D、唐氏综合征
    • E、脑发育不良

    正确答案:D

    第10题:

    1岁男孩,智力落后,表情呆滞,眼裂小,鼻梁宽,舌体宽厚,常伸于口外,皮肤粗糙,四肢短粗,腱反射减弱,最可能的诊断是()


      正确答案:D

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