神经电生理(脑电图)技术(医学高级)
多选题对亨延顿病临床表现概述正确的是（）A有家族史B反社会行为C30～40岁开始发病D异常粗大的舞蹈样动作E易激惹、抑郁
题目
多选题
对亨延顿病临床表现概述正确的是（）
A
有家族史
B
反社会行为
C
30～40岁开始发病
D
异常粗大的舞蹈样动作
E
易激惹、抑郁
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相似问题和答案
第1题：
亨廷顿舞蹈病的主要临床特征是（）、（）和（）。
正确答案:慢性进行性舞蹈样动作；精神症状；痴呆
第2题：
对亨延顿病的诊断最有意义的检查手段是（）
- A、头部MRI
- B、肌电图
- C、脑电图
- D、CSF细胞计数
- E、遗传学检测
正确答案:E
第3题：
目前神经干细胞移植对某些疾患的治疗有前途,包括( )
A、帕金森病
B、亨廷顿病
C、阿尔茨海默病
D、癫痫
E、多发性硬化
参考答案：ABCDE
第4题：
亨廷顿氏病是第一个被发现的隐性遗传病。
正确答案:错误
第5题：
女性，45岁，10年前出现双手震颤、不影响生活，近1年来又出现头部震颤、紧张时加重，查体：神清、表情自如，四肢肌力肌张力正常，无病理反射。首先诊断的疾病是（）
- A、帕金森病
- B、甲亢
- C、特发性震颤
- D、脑血管病
- E、亨延顿病
正确答案:C
第6题：
目前，PGD能检测一些遗传疾病，不包括（）
- A、血友病
- B、地中海贫血
- C、糖尿病
- D、亨延顿（氏）舞蹈病
正确答案:C
第7题：
对亨延顿病临床表现概述正确的是（）
- A、有家族史
- B、反社会行为
- C、30～40岁开始发病
- D、异常粗大的舞蹈样动作
- E、易激惹、抑郁
正确答案:A,B,C,D,E
第8题：
亨廷顿病的病变部位是
A.黑质 B.丘脑底核 C.新纹状体 D.旧纹状体
A.黑质 B.丘脑底核 C.新纹状体 D.旧纹状体
答案：C
解析：
黑质和纹状体之间有许多往返的纤维联系（如图），从黑质—纹状体的纤维是多巴 胺能系统；从纹状体—黑质的纤维是氨基丁
酸（GABA)能系统;此外，在纹状体内部还有乙 酰胆碱(ACh)能系统。多巴胺能系统的作用是 抑制乙酰胆碱递质系统的功能。因此当黑质受 损时（帕金森病），黑质细胞分泌多巴胺受阻，脑 内多巴胺含量下降，对乙酰胆碱能系统的抑制 作用减弱，机体出现乙酰胆碱功能亢进的症状。 亨廷顿病是由于纹状体受损，因此体内胆碱能 神经元和GABA能神经功能减退，临床上出现多巴胺神经元功能相对亢进的症状。
酸（GABA)能系统;此外，在纹状体内部还有乙 酰胆碱(ACh)能系统。多巴胺能系统的作用是 抑制乙酰胆碱递质系统的功能。因此当黑质受 损时（帕金森病），黑质细胞分泌多巴胺受阻，脑 内多巴胺含量下降，对乙酰胆碱能系统的抑制 作用减弱，机体出现乙酰胆碱功能亢进的症状。 亨廷顿病是由于纹状体受损，因此体内胆碱能 神经元和GABA能神经功能减退，临床上出现多巴胺神经元功能相对亢进的症状。
第9题：
发现第一例亨廷顿氏病的人是南希。
正确答案:正确
第10题：
简述亨廷顿病的遗传方式及遗传特点？
正确答案:亨廷顿病呈常染色体显性遗传。为编码Huntingtin的IT15基因5’端编码区内的三核苷酸（CAG）重复序列拷贝数异常增多。拷贝数越多，发病年龄越早，临床症状越重。患者的连续后代中有发病提前倾向，即早发现象，父系遗传的早发现象更明显，绝大多数有阳性家族史。