临床检验师专业知识

单选题男，15个月，头颅小，貌丑，不会说话与站立，经询问其母在怀孕期有饮酒史且较频。该患儿可能的诊断为（）A Cushing综合征B 呆小症C 胎儿性乙醇综合征D 先天愚型E 侏儒症

题目
单选题
男，15个月，头颅小，貌丑，不会说话与站立，经询问其母在怀孕期有饮酒史且较频。该患儿可能的诊断为（）
A

Cushing综合征

B

呆小症

C

胎儿性乙醇综合征

D

先天愚型

E

侏儒症

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第1题：

患儿男，2岁。因不会独站、行走，不会说话就诊。查体：表情呆滞，竖抱时头明显后仰，双下肢肌张力高，支撑架起时双脚尖着地，双下肢交叉呈剪刀步态。追问病史，患儿出生时有明显窒息史。该患儿的诊断为

A、21-三体综合征

B、吉兰-巴雷综合征

C、婴儿瘫

D、脑瘫

E、先天性甲状腺功能减退症


参考答案：D

第2题：

患儿，2岁，不会坐.站.走，不会认人.说话，尿有鼠尿臭味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查A、头颅CT

B、智力测定

C、脑地形图

D、骨龄

E、尿三氯化铁试验

该患儿最可能的诊断是A、苯丙酮尿症

B、21-三体综合征

C、呆小症

D、甲状腺功能低下

E、黏多糖病


参考答案：问题 1 答案：E


问题 2 答案：A

第3题：

幼儿期甲状腺不足,可引起()

A.侏儒症

B.先天愚型

C.地方性甲状腺肿大

D.呆小症


参考答案：D

第4题：

患儿，男，15个月，头颅小，貌丑，不会说话与站立，经询其母在怀孕期有饮酒史，且较频，可能患（ ）

A.Cushing综合征
B.呆小症
C.胎儿性乙醇综合征
D.先天愚型
E.侏儒症

答案：C
解析：
胎儿酒精综合征系指母亲在妊娠期间嗜酒，从而造成胎儿在宫内与出生后生长发育的障碍。主要临床特征为：患儿智力低下，特殊面容和多种畸形。

第5题：

患儿，女性，2个月。眼距宽、眼裂小，鼻根低平，舌大外伸，流涎，身材矮小，关节可过度屈伸，有通贯手。其母36岁，与其堂弟结婚，患儿系2胎1产。最可能的诊断是

A.苯丙酮尿症
B.DiGeorger综合征
C.唐氏综合征
D.呆小症
E.先天性甲状腺功能减退症

答案：C
解析：

第6题：

患儿,男,15个月,头颅小,貌丑,不会说话与站立,经询其母在怀孕期有饮酒史,且较频,可能患( )

A、Cushing综合征

B、呆小症

C、胎儿性乙醇综合征

D、先天愚型

E、侏儒症


参考答案：C

第7题：

患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是A.先天愚型SX

患儿，男，1岁．头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐．尿有鼠尿味．该患儿的诊断是

A.先天愚型

B.呆小病

C.先天性脑发育不全

D.苯丙酮尿症

E.脑性瘫痪


正确答案：D
苯丙酮尿症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，主要危害神经系统，表现为智力落后、癫痫、易激惹等，同时还有黑色素缺乏和鼠尿样体臭。该患儿表现符合苯丙酮尿症，选择D考点：小儿先天疾病鉴别

第8题：

幼儿期甲状腺素缺乏可导致 ( )

A．呆小症

B．先天愚型

C．猫叫综合征

D．侏儒症

E．甲状腺功能低下


正确答案：A
甲状腺影响神经发育，故既有身材矮小又有智力低下，呆小症，侏儒症无智力障碍；先天愚型即21－三体综合征；猫叫综合征即5－染色体缺失。

第9题：

患儿，2岁，不会坐.站.走，不会认人.说话，尿有鼠尿臭味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。

该患儿最可能的诊断是
A.苯丙酮尿症
B.21-三体综合征
C.呆小症
D.甲状腺功能低下
E.黏多糖病

答案：A
解析：

1.尿三氯化铁实验取尿液2～5ml，滴入10%三氯化铁数滴，如尿中有苯丙氨酸，便出现绿色。但特异性欠佳，有假阳性或假阴性的可能，一般作为大患儿的筛查。
【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】
2.该患儿尿有鼠尿臭味，皮肤白皙智力低下，所以患儿最可能的诊断是A。
【该题针对“基础知识-苯丙酮尿症病因发病机制、辅助检查”知识点进行考核】

第10题：

幼年期甲状腺功能不足，可引起（）的发生。

  • A、侏儒症
  • B、先天愚型
  • C、地方性甲状腺肿
  • D、遗传性矮小症
  • E、呆小症

正确答案:E

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