医学三基(医技)综合练习
填空题典型先天性愚型的核型为（）。
题目
填空题
典型先天性愚型的核型为（）。
参考答案和解析
正确答案：
47XX＋21
解析：
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相似问题和答案
第1题：
Turner综合征为一先天性性分化异常疾病，其典型病例染色体核型为47，XXY。
A对
B错
错
略
第2题：
先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_______、_______。
正确答案:标准型；易位型；嵌合体型
第3题：
先天性卵巢发育不全综合征嵌合型
A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
B.染色体核型为：45，X/46，XX
C.染色体核型为：45，X
D.染色体核型为：48，XXXY
E.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
参考答案：B
第4题：
典型先天性愚型的核型为（）。
正确答案:47XX＋21
第5题：
简述先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。
正确答案: 临床表现：21－三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
核型：
（1）体型最常见，占92% -94%，其核型为47XX（或XY ）+21，呈三体型。
（2）易位型极少见，占4% -5%，染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体型的特性，同时还伴有其他染色体的畸变。
（3）嵌合型较少见，占2% -3%，核型为46，XY/47，XY，+21。患者临床表现轻重不等，取决于异常细胞株比例的多少。
第6题：
对疑为先天愚型的患者应采用哪种检查：（）
- A、核型分析
- B、性染色体检查
- C、生化检查
- D、酶活性检查
正确答案:A
第7题：
按核型分析先天愚型的分型。
正确答案:分型有：标准型；易位型、嵌合体型。
第8题：
孕妇，40岁。第一胎为先天愚型，核型分析母方为D/G平衡易位携带者，父亲正常。第二胎患有先天愚型的几率为（ ）。
A.10%
B.20%
C.30%
D.40%
E.50%
B.20%
C.30%
D.40%
E.50%
答案：A
解析：
如母方为D/G易位，其后代风险为10%；如父方为D/G易位，则风险率为4%；若母为21/21易位携带者，其下一代100%患本病。
第9题：
女，37岁，妊娠18周，曾生育1胎先天性愚型儿，可行下列哪些检查（ ）
- A、羊水穿刺染色体检查
- B、羊膜镜检
- C、胎盘绒毛活检染色体检查
- D、经皮脐静脉穿刺胎儿染色体核型分析
- E、B超
正确答案:A,D,E
第10题：
最能确诊先天愚型的是（）
- A、智商的测定
- B、皮纹的检查
- C、脑电图的检查
- D、染色体核型分析
- E、特殊的面容
正确答案:D