遗传性和代谢性疾病

单选题患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）A 尿三氯化铁试验B 染色体检查C 血清甲状腺素检测D 尿蝶呤分析E 酶学检测

题目
单选题
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）
A

尿三氯化铁试验

B

染色体检查

C

血清甲状腺素检测

D

尿蝶呤分析

E

酶学检测

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第1题：

单选题
2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。该病可有下列情况，除外（）
A

约30%的患儿伴有先天性心脏病

B

免疫功能正常

C

白血病的发生率较正常儿增高10～30倍

D

性发育延迟

E

30岁以后常出现老年性痴呆症状


正确答案： C
解析： 暂无解析

第2题：

单选题
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）
A

尿三氯化铁试验

B

染色体检查

C

血清甲状腺素检测

D

尿蝶呤分析

E

酶学检测


正确答案： B
解析： 暂无解析

第3题：

单选题
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为（）
A

21-三体综合征

B

高精氨酸血症

C

先天性甲状腺功能低下

D

苯丙酮尿症

E

半乳糖血症


正确答案： C
解析： 暂无解析

第4题：

患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）

  • A、尿三氯化铁试验
  • B、染色体检查
  • C、血清甲状腺素检测
  • D、尿蝶呤分析
  • E、酶学检测

正确答案:B

第5题：

患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为（）

  • A、21-三体综合征
  • B、高精氨酸血症
  • C、先天性甲状腺功能低下
  • D、苯丙酮尿症
  • E、半乳糖血症

正确答案:A

第6题：

患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。该病可有下列情况，除外（）

  • A、约30％的患儿伴有先天性心脏病
  • B、免疫功能正常
  • C、白血病的发生率较正常儿增高10～30倍
  • D、性发育延迟
  • E、30岁以后常出现老年性痴呆症状

正确答案:B

第7题：

患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。该病可有下列情况，除外（）

  • A、约50％的患儿伴有先天性心脏病
  • B、免疫功能正常
  • C、白血病的发生率较正常儿增高
  • D、性发育延迟
  • E、先天性甲状腺功能减低症发生率增高

正确答案:B

第8题：

2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为A、21-三体综合征

B、高精氨酸血症

C、先天性甲状腺功能低下

D、苯丙酮尿症

E、半乳糖血症

下列哪项检查对明确诊断最有意义A、尿三氯化铁试验

B、染色体检查

C、血清甲状腺素检测

D、尿蝶呤分析

E、酶学检测

该病可有下列情况，除外A、约30%的患儿伴有先天性心脏病

B、免疫功能正常

C、白血病的发生率较正常儿增高10～30倍

D、性发育延迟

E、30岁以后常出现老年性痴呆症状


参考答案：问题 1 答案：A


问题 2 答案：B


问题 3 答案：B

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