问题:单选题患儿2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿味。体检:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查()A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验
Wednesday, May 24, 2023
Friday, September 1, 2023
问题:单选题糖原累积症最常见的类型是()A Ⅰ型B Ⅱ型C Ⅲ型D Ⅳ型E Ⅵ型
Friday, December 8, 2023
Tuesday, September 20, 2022
问题:单选题肝豆状核变性的治疗原则是()A 限制吃食含铜高的食物B 应用青霉胺C 减少铜的摄入和增加铜的排出D 应用锌剂E 肝移植
Saturday, April 1, 2023
问题:单选题苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在()A 生后1~3个月B 生后3~6个月C 生后6~9个月D 生后9~12个月E 生后1~3岁
Friday, September 1, 2023
问题:多选题21-三体综合征的产前诊断可选下列方法()A抽取羊水细胞进行染色体检查B测母血甲胎蛋白C分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查DX线检查E超声波检查
Thursday, February 29, 2024
问题:单选题典型苯丙酮尿症的发病机制为()A 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷B 四氢生物蝶呤生成不足C 酪氨酸羟化酶受抑制D 脑内5-羟色胺不足E 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
Wednesday, November 23, 2022
问题:单选题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是()A 甲状腺不发育或发育不全B 促甲状腺激素缺陷C 甲状腺合成途径中酶的缺陷D 碘缺乏E 甲状腺或靶器官反应性低
Thursday, February 29, 2024
问题:单选题新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征()A 肢体畸形B 手和/或足背水肿C 特殊面容D 母亲高龄E 极低出生体重
Friday, December 8, 2023
问题:单选题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()A 新生儿期即开始治疗B 染色体核型C 使用的雌激素种类D 是否加用人生长激素E 青春期开始治疗
Saturday, November 18, 2023
问题:填空题Down综合征按照核型特征分为()、()、()。
Saturday, November 18, 2023
问题:单选题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是()A 生物喋呤缺乏B 酪氨酸不足C 继发性肾上腺素不足D 继发性甲状腺素缺乏E 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
Wednesday, September 21, 2022