遗传性和代谢性疾病

单选题男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）A 尿三氯化铁试验B 血清苯丙氨酸浓度测定C 尿粘多糖试验D Guthrie试验（细菌抑制法）E 苯丙氨酸耐量试验

题目
单选题
男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）
A

尿三氯化铁试验

B

血清苯丙氨酸浓度测定

C

尿粘多糖试验

D

Guthrie试验（细菌抑制法）

E

苯丙氨酸耐量试验

参考答案和解析
正确答案： A
解析： 暂无解析
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第1题：

男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用

A、尿三氯化铁试验

B、血清苯丙氨酸浓度测定

C、尿黏多糖试验

D、Guthrie试验(细菌抑制法)

E、苯丙氨酸耐量试验


参考答案：C

第2题：

疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做A.Guthrie细菌生长抑制试验B.血清苯丙氨酸浓度测定SXB

疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做

A.Guthrie细菌生长抑制试验

B.血清苯丙氨酸浓度测定

C.尿三氯化铁试验

D.尿甲苯胺蓝试验

E.苯丙氨酸耐量试验


正确答案：C
初筛试验：新生儿采用Guthrie细菌生长抑制试验、苯丙氨酸脱氢酶比色定量试验；儿童及较大婴儿采用尿三氯化铁试验、2，4．二硝基苯肼试验。尿甲苯胺蓝试验应用于黏多糖病筛查，血清苯丙氨酸浓度测定、苯丙氨酸耐量试验用于苯丙酮尿症确诊。故结合选项儿童筛查应选择C考点：苯丙酮尿症初筛

第3题：

10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用

A．尿三氧化铁试验

B．血清苯丙氨酸浓度测定

C．尿黏多糖试验

D．Guthrie试验(细菌抑制法)

E．苯丙氨酸耐量试验


正确答案：C

第4题：

疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做

A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.苯丙氨酸耐量试验

答案：C
解析：
尿三氯化铁试验，用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。2，4-二硝基苯肼试验也可测尿中苯丙氨酸，出现黄色沉淀为阳性。

第5题：

疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做

A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.苯丙氨酸耐量试验
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血清苯丙氨酸浓度测定

答案：A
解析：
苯丙酮尿症的新生儿筛查为新生儿喂奶3日后采集足跟血一滴，采用Guthrie细菌生长抑制试验测定其中的苯丙氨酸浓度；尿三氯化铁试验用于较大婴儿的筛查，血清苯丙氨酸浓度测定及苯丙氨酸耐量试验用于确诊，故选项B、C、E错误。尿甲苯胺蓝染色试验用于诊断黏多糖病，故选项D错误，选A。

第6题：

苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是( )

A、尿三氯化铁试验

B、尿硝普钠试验

C、血清苯丙氨酸浓度测定

D、苯丙氨酸耐量试验

E、Guthrie细菌抑制试验


参考答案：E

第7题：

2岁儿童检查苯丙酮尿症应做

A.Guthrie细菌生长抑制试验

B.尿三氯化铁

C.血清苯丙氨酸浓度测定

D.尿甲苯胺蓝试验

E.苯丙氨酸耐量试验


正确答案：B
A适用于新生儿筛查，B为儿童初筛试验，不用于新生儿，因为后者尿中尚无本丙酮酸排出，C不作为筛查试验，D为检测粘多糖沉积病的筛查试验，E用于检测杂合子携带者

第8题：

疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做

A、Guthrie细菌生长抑制试验

B、苯丙氨酸耐量试验

C、尿三氯化铁试验

D、尿甲苯胺蓝试验

E、血清苯丙氨酸浓度测定


参考答案：A

第9题：

4岁儿童苯筛查苯丙酮尿症应做
A. Guthrie细菌生长抑制试验.
B.尿三氯化铁
C.血清苯丙氨酸浓度测定.
D.尿甲苯胺蓝试验
E.苯丙氨酸耐量试验


答案：B
解析：
A适用于新生儿筛查，B为儿童初筛试验， 不用于新生儿，因为后者尿中尚无本丙酮酸排 出，C不作为筛查试验,D为检测粘多糖沉积病 的筛查试验，E用于检测杂合子携带者。

第10题：

10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）。

  • A、尿三氧化铁试验
  • B、血清苯丙氨酸浓度测定
  • C、尿黏多糖试验
  • D、Gutheie实验（细菌抑制法）
  • E、苯丙氨酸耐量试验

正确答案:C

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