问题：单选题患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验

Sunday, November 24, 2024

问题：单选题先天性睾丸发育不全综合征（）A 染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21B 染色体核型为：45，XO／46，XXC 染色体核型为：45，XOD 染色体核型为：48，XXXYE 染色体核型为：46，Xdel（Xp）

Tuesday, September 20, 2022

问题：单选题患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）A 呆小病B 佝偻病活动期C 苯丙酮尿症D 软骨营养不良E 先天愚型

Friday, February 24, 2023

问题：问答题糖原累积病的主要临床表现是什么？

Saturday, May 25, 2024

问题：填空题Down综合征按照核型特征分为（）、（）、（）。

Friday, October 18, 2024

问题：单选题7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）A 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）B 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）C 46，XXD 46，XX，-14，+t（14q21q）E 46，XX，-21，+t（14q21q）

Saturday, December 14, 2024

问题：单选题14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）A 脑电图B 肝脏B超C 头颅.MRID 血清铜蓝蛋白E 肌电图

Thursday, February 13, 2025

问题：单选题7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，XXXY（）A 肝豆状核变性B 苯丙酮尿症C 先天性卵巢发育不全D 先天性睾丸发育不全E 21-三体综合征

Wednesday, February 12, 2025

问题：判断题糖原累积病患儿多智能正常，身材矮小，身体比例异常。A 对B 错

Sunday, September 18, 2022

问题：单选题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）A 新生儿期即开始治疗B 染色体核型C 使用的雌激素种类D 是否加用人生长激素E 青春期开始治疗

Wednesday, February 5, 2025

问题：单选题典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）A 二氢生物蝶呤还原酶B 谷氨酸羟化酶C 苯丙氨酸羟化酶D 酪氨酸羟化酶E 羟苯丙酮酸氧化酶

Monday, November 11, 2024

问题：单选题目前国内确诊黏多糖病的依据是（）A 染色体分析B 尿液黏多糖检测C 特异性的酶活性测定D 组织学病理检查E 骨骼X线检查

Thursday, February 29, 2024

问题：单选题男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）A 尿三氯化铁试验B 血清苯丙氨酸浓度测定C 尿粘多糖试验D Guthrie试验（细菌抑制法）E 苯丙氨酸耐量试验

Friday, October 18, 2024

问题：名词解释题低苯丙氨酸饮食

Monday, July 22, 2024

问题：单选题出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）A 极低出生体重B 特征性面容C 多发畸形D 智能低下E 母亲高龄

Thursday, February 13, 2025

问题：单选题患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）A 尿三氯化铁试验B 染色体检查C 血清甲状腺素检测D 尿蝶呤分析E 酶学检测

Friday, December 8, 2023

问题：单选题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）A 甲状腺不发育或发育不全B 促甲状腺激素缺陷C 甲状腺合成途径中酶的缺陷D 碘缺乏E 甲状腺或靶器官反应性低

Thursday, February 29, 2024

问题：单选题7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）A 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）B 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）C 46，XXD 46，XX，-14，+t（14q21q）E 46，XX，-21，+t（14q21q）

Saturday, December 14, 2024

问题：单选题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）A 生物喋呤缺乏B 酪氨酸不足C 继发性肾上腺素不足D 继发性甲状腺素缺乏E 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

Saturday, December 14, 2024

问题：多选题以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）A眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外B通贯手、atd角增大C眼角膜K-F环D脚拇指球部胫侧弓纹E关节可过度屈伸

Friday, April 5, 2024