遗传性和代谢性疾病
“遗传性和代谢性疾病” 问题列表
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问题：单选题肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）A 糖原累积症ⅠB 糖原累积症ⅡC 糖原累积症ⅢD 糖原累积症ⅦE 糖原累积症Ⅴ
Friday, February 24, 2023
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问题：单选题患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验
Thursday, June 15, 2023
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Saturday, May 25, 2024
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问题：单选题下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）A 眼距宽B 鼻梁低平C 眼外眦上斜D 面部黏液性水肿E 耳位低
Saturday, April 1, 2023
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问题：单选题患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病（）A 呆小病B 苯丙酮尿症C 先天愚型D 粘多糖Ⅰ型病E 婴儿痉挛症
Tuesday, September 20, 2022
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问题：单选题除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传（）A 黏多糖病Ⅰ型B 黏多糖病Ⅱ型C 黏多糖病Ⅲ型D 黏多糖病Ⅳ型E 黏多糖病Ⅵ型
Thursday, February 29, 2024
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问题：单选题目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）A TSH，T3B TSH，T4C 131ID AKPE 血清胆固醇
Thursday, February 29, 2024
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问题：单选题最常见的21-三体综合征的核型分析是（）A 嵌合体型B D／G易位型C G／G易位型D 标准型E 白血病
Thursday, January 11, 2024
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Saturday, May 25, 2024
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问题：单选题Klinefeher综合征最常见的核型是（）A 47.XXYB 47.XYYC 46，XX／47，XYD 46，XY／47，XYYE 46，XY／417，XXY
Friday, September 1, 2023
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问题：单选题关于肝豆状核变性，哪项不正确（）A 系常染色体隐性遗传B 铜蓝蛋白增多，在组织中堆积C 眼部异常D 神经系统表现以锥体外系为主E 可发生溶血性贫血
Monday, November 11, 2024
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问题：单选题具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）A 21-三体综合征B 18-三体综合征C 13-三体综合征D 9-三体综合征E 8-三体综合征
Wednesday, November 23, 2022
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问题：单选题造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）A 磷酸化酶缺陷B 酪氨酸缺乏C 体内铜蓝蛋白缺乏D 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏E 磷酸化酶激酶缺乏
Friday, April 5, 2024