儿科主治医师高频考点
单选题1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）A 癫痫B 21-三体综合征C 呆小病D 脑性瘫痪E 苯丙酮尿症
题目
单选题
1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）
A
癫痫
B
21-三体综合征
C
呆小病
D
脑性瘫痪
E
苯丙酮尿症
参考答案和解析
正确答案：
A
解析：
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第1题：
患儿男，11个月。自5个月起常有抽搐发作，至今不能独坐和认识父母。查体：表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是
A.先天性甲状腺功能减退症
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.脑肿瘤
E.癫痫
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.脑肿瘤
E.癫痫
答案：C
解析：
典型的苯丙酮尿症表现为智力低下，出生后3～6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状，逐渐加重，1岁左右症状明显。90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹、虹膜色泽变浅，尿液和汗液有鼠尿味。
第2题：
1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑( )
A.脑性瘫痪
B.呆小病
C.癫痫
D.21-三体综合征
E.苯丙酮尿症
B.呆小病
C.癫痫
D.21-三体综合征
E.苯丙酮尿症
答案：E
解析：
第3题：
患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞。皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。可考虑诊断为（ ）
A．先天性甲状腺功能减低症
B．苯丙酮尿症
C．21-三体综合征
D．黏多糖病
E．癫痫
正确答案：B
第4题：
患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。诊断考虑（）
- A、呆小症
- B、脑瘫
- C、苯丙酮尿症
- D、癫痫
- E、21-三体综合征
正确答案:C
第5题：
1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白晰，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）
- A、呆小病
- B、2l三体综合征
- C、癫痫
- D、脑性瘫痪
- E、苯丙酮尿症
正确答案:E
第6题：
患儿男，11个月。自5个月起常有抽搐发作，至今不能独坐和认识父母。查体：表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是
A:先天性甲状腺功能减退症
B:21-三体综合征
C:苯丙酮尿症
D:脑肿瘤
E:癫痫
B:21-三体综合征
C:苯丙酮尿症
D:脑肿瘤
E:癫痫
答案：C
解析：
典型的苯丙酮尿症表现为智力低下，出生后3～6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状，逐渐加重，1岁左右症状明显。90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹、虹膜色泽变浅，尿液和汗液有鼠尿味。
第7题：
1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑( )
A.21-三体综合征
B.癫癎
C.脑性瘫痪
D.苯丙酮尿症
E.呆小病
B.癫癎
C.脑性瘫痪
D.苯丙酮尿症
E.呆小病
答案：D
解析：
第8题：
患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞，皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑
A、呆小病
B、21-三体综合征
C、癫痫
D、脑性瘫痪
E、苯丙酮尿症
参考答案：E
第9题：
男，l岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（）
- A、小儿癫痫
- B、婴儿痉挛征
- C、甲状腺功能减低
- D、脑瘫
- E、苯丙酮尿症
正确答案:E
第10题：
患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞，皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）
- A、呆小病
- B、21一三体综合征
- C、癫痫
- D、脑性瘫痪
- E、苯丙酮尿症
正确答案:E