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导致苯丙酮尿症的致病基因是A、高苯丙氨酸血症;B、苯丙氨酸羟化酶;C、三磷酸鸟苷环化水解酶;D、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶;E、苯丙氨酸水解酶;

题目

导致苯丙酮尿症的致病基因是

A、高苯丙氨酸血症;

B、苯丙氨酸羟化酶;

C、三磷酸鸟苷环化水解酶;

D、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶;

E、苯丙氨酸水解酶;

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第1题：

A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.四氢生物蝶吟还原酶
C.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
D.葡糖脑苷酶
E.苯丙氨酸-4-羟化酶

典型苯丙酮尿症的酶缺陷是

答案：E
解析：

第2题：

A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.四氢生物蝶吟还原酶
C.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
D.葡糖脑苷酶
E.苯丙氨酸-4-羟化酶

BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是

答案：C
解析：

第3题：

典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

A、二氢生物蝶呤还原酶
B、葡萄糖-6-磷酸酶
C、鸟苷三磷酸环化水合酶
D、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
E、苯丙氨酸-4-羟化酶

答案：E
解析：
典型PKU绝大多数PKU为此型。由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑细胞损伤。此外，因酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。

第4题：

典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏( )

A、鸟苷三磷酸环化水合酶

B、苯丙氨酸羟化酶

C、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶

D、二氢生物蝶啶还原酶

E、氨基转移酶


参考答案：B

第5题：

典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

A、鸟苷三磷酸环化水合酶

B、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶

C、苯丙氨酸-4-羟化酶

D、二氢生物蝶呤还原酶

E、葡萄糖-6-磷酸酶


参考答案：C

第6题：

哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症( )

A、鸟苷三磷酸环化水合酶

B、二氢生物蝶呤还原酶

C、苯丙氨酸羟化酶

D、碱性磷酸酶

E、酪氨酸酶


参考答案：ABC

第7题：

非典型苯丙酮尿症(PKU)缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶

非典型苯丙酮尿症（PKU）缺乏的酶不包括

A.苯丙氨酸羟化酶

B.鸟苷三磷酸环化水合酶

C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶

D.二氢生物蝶呤还原酶

E.四氢生物蝶呤


正确答案：A
典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸4-羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。非典型PKU是鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，它们是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。

第8题：

典型苯丙酮尿症的酶缺陷是

A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶

B.葡糖脑苷酶

C.苯丙氨酸-4-羟化酶

D.四氢生物蝶呤还原酶

E.葡萄糖-6-磷酸酶


参考答案：C

第9题：

BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是

A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶

B.葡糖脑苷酶

C.苯丙氨酸-4-羟化酶

D.四氢生物蝶呤还原酶

E.葡萄糖-6-磷酸酶


参考答案：A

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