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男孩,6岁,因智力发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选A、GuthriE试验 B、脑电图检查 C、尿三氯化铁试验 D、尿蝶呤分析 E、血钙、磷检测

题目
男孩,6岁,因智力发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选

A、GuthriE试验
B、脑电图检查
C、尿三氯化铁试验
D、尿蝶呤分析
E、血钙、磷检测
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相似问题和答案

第1题:

2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是


正确答案:C

第2题:

(2006、2009)2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是

A.染色体核型分析

B.血甲状旁腺素

C.尿有机酸分析

D.血TSH、T

E.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶


正确答案:C

第3题:

男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智力渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明确诊断最有意义的检查是

A、染色体核型分析

B、血钙

C、尿有机酸分析

D、脑电图

E、血TSH、T4


参考答案:C

第4题:

女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。可以用于检测的组织细胞是()

  • A、肌细胞
  • B、肝细胞
  • C、血细胞
  • D、皮肤细胞
  • E、脾细胞

正确答案:B

第5题:

女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。

该病最常见的原因是缺乏
A.PTS
B.PPH4S
C.DHPR
D.PH
E.GTP-CH

答案:D
解析:
大多数苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏导致的。

第6题:

2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是

A.头孢曲松

B.苯唑西林

C.红霉素

D.庆大霉素

E.头孢唑肟


正确答案:C

第7题:

男,4岁,因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选

A.脑电图检查

B.Cuthrie试验

C.尿三氯化铁试验

D.尿蝶呤分析

E.血钙、磷检测


正确答案:C
患儿智能发育落后,惊厥,毛发皮肤色泽变浅,是苯丙酮尿症的典型临床表现,为协助诊断,应首选尿三氯化铁试验。Guthrie试验为新生儿筛查检测,尿蝶呤分析用于鉴别各型PKU。

第8题:

男孩,6岁,因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选( )。

A.脑电图检查

B.Guthfie试验

C.尿三氯化铁试验

D.尿蝶呤分析

E.血钙、磷检测


正确答案:C
苯丙酮尿症的典型临床表现,应首选尿三氯化铁试验。因此本题的正确答案为C。(2005年考试真题)

第9题:

女孩,4岁,智力发育落后。头发棕黄,肤色白,尿有鼠臭味。初筛应选的检查是()

  • A、尿蝶呤分析
  • B、尿三氯化铁试验
  • C、血浆游离氨基酸分析
  • D、酶学诊断
  • E、DNA分析

正确答案:B

第10题:

2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是()

  • A、染色体核型分析
  • B、血甲状旁腺素
  • C、尿有机酸分析
  • D、血TSH、T4
  • E、血钙、磷、镁、碱性磷酸酶

正确答案:C