检验类

白血病常见染色体异常和受累基因对应正确的是A.AML-ETO对应t(8；14)(q24；q32)B.PLZF-RARa对应t(8；21)(q22；q22)C.MLL对应t(11；17)(q23；q21)D.CBFβ-MYH11对应inv(16)(p13；q22)E.AML-ETO对应t(16；16)(p13；q22)

题目
白血病常见染色体异常和受累基因对应正确的是

A.AML-ETO对应t(8；14)(q24；q32)
B.PLZF-RARa对应t(8；21)(q22；q22)
C.MLL对应t(11；17)(q23；q21)
D.CBFβ-MYH11对应inv(16)(p13；q22)
E.AML-ETO对应t(16；16)(p13；q22)
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第1题：

关于慢性淋巴细胞白血病下列说法正确的是

A、CLL分为T细胞性和B细胞性

B、100%CLL有克隆性核型异常

C、染色体异常以+12最多见

D、CLL患者核型演变很少见，一旦发生往往预后不良

E、染色体结构异常以14q+最常见


参考答案：D

第2题：

关于Ph染色体，正确的是

A、为t(9；22)(q11；q34)

B、Ph染色体阳性者预后好

C、慢粒进入加速期和急变期，大部分患者不发生核型演变

D、多编码p190蛋白

E、对应锌指蛋白基因异常


参考答案：B

第3题：

关于慢性髓细胞白血病的细胞遗传学及分子生物学检查，正确的是

A、Ph染色体为慢性髓细胞白血病所特有的

B、慢性髓细胞白血病患者均可检测到Ph染色体

C、BCR-ABL1融合基因仅见于Ph染色体阳性患者

D、克隆性染色体异常比血液指标出现晚

E、慢性髓细胞白血病病程中可检测到Ph染色体以外的染色体异常


参考答案：E

第4题：

Ph染色体异常和（或）BCR/abc融合基因主要见于：（ ）

A.急性单核细胞的白血病（M5）
B.慢性淋巴细胞性白血病
C.原粒/早幼粒急性白血病（M2）
D.以上都不是

答案：D
解析：

第5题：

下列哪个基因异常不会引起Alport综合征：

A. X染色体上的编码Ⅳ型胶原α5链的基因异常
B. 2号染色体上编码Ⅳ型胶原α3链的基因异常
C. X染色体上的编码Ⅳ型胶原α2链的基因
D. 2号染色体上编码的Ⅳ型胶原α4链的基因异常
E. 以上都不是

答案：C
解析：

第6题：

费城染色体(Ph chromosome)是慢性粒细胞白血病的标志染色体,其在分子水平表现为

A、基因点突变

B、基因融合

C、基因缺失

D、基因高甲基化

E、基因扩增


参考答案：B

第7题：

脊柱裂属于

A．性染色体数目异常

B．性染色体结构异常

C．单基因遗传病

D．多基因遗传病

E．常染色体数目异常


正确答案：D

第8题：

关于Ph染色体的描述，下列哪些正确（ ）。

A、是慢性粒细胞白血病的标记染色体

B、核型为t（9；22）（q34；q11）

C、分子异常为BCR／ALB融合基因

D、可存在于整个病程中

E、仅见于慢性粒细胞白血病


参考答案：ABCD

第9题：

关于Ph染色体，正确的是

A.为t(9；22)(q11；q34)
B.Ph染色体阳性者预后好
C.慢粒进入加速期和急变期，大部分患者不发生核型演变
D.多编码p190蛋白
E.对应锌指蛋白基因异常

答案：B
解析：
小部分慢粒患者不能发现任何Ph染色体的分子学证据，此类患者骨髓病态造血更趋明显，染色体核型异常多见，治疗效果差。因此本题最佳答案是B。

第10题：

关于MDS细胞遗传学改变的叙述，不正确的是
A.Ph染色体阳性 B.常见异常染色体-5 C.常见异常染色体-7 D.常见异常染色体+8


答案：A
解析：
Ph染色体阳性是慢性粒细胞白血病的特点，而不是MDS的特点（A错）。40% ~70%的MDS 有克隆性染色体核型异常，多为缺失性改变，以+8、-5/5q-、-7/7q-、20q-最常见。

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