湖南住院医师儿内科
线粒体脑肌病的遗传特点是（）A、染色体DNA及线粒体DNA均与发病有关B、线粒体DNA是由母系遗传C、线粒体DNA包括了大部分遗传信息D、其临床表型为同质性E、临床症状与线粒体DNA突变量无关
题目
线粒体脑肌病的遗传特点是（）
- A、染色体DNA及线粒体DNA均与发病有关
- B、线粒体DNA是由母系遗传
- C、线粒体DNA包括了大部分遗传信息
- D、其临床表型为同质性
- E、临床症状与线粒体DNA突变量无关
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第1题：
线粒体肌病是母系遗传方式。（ ）
正确答案:正确
第2题：
呈母系遗传方式的是（）
- A、Friedreich型共济失调
- B、肝豆状核变性
- C、神经纤维瘤病
- D、结节性硬化症
- E、线粒体脑肌病
正确答案:E
第3题：
线粒体脑肌病
正确答案: 由于能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳称为线粒体肌病。如同时累及中枢神经、系统，称为线粒体脑肌病。
第4题：
线粒体脑肌病不包括（）
- A、MELAS
- B、MERFF
- C、CPEO
- D、CADASIL
- E、KSS
正确答案:D
第5题：
（）是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是（）。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈（）方式。
正确答案:体细胞遗传病；不能垂直传递；母系遗传
第6题：
简述线粒体肌病及线粒体脑肌病的基本概念、主要临床表现和诊断。
正确答案:正常情况下，线粒体的主要功能是进行氧化磷酸化，产生三磷酸腺苷（ATP），并依靠腺苷转移酶等作用将ATP分子输送到线粒体外。病变主要累及骨骼肌时称为线粒体肌病；同时累及中枢神经系统时称为线粒体脑肌病。其主要临床表现有肌无力、眼外肌麻痹、肢体瘫痪、癫痫发作、痴呆、视力障碍、小脑症状等；脑MRI或CT检查可见有异常。其诊断主要靠肌肉活检、组织化学MGT染色发现不整红边纤维（RRF）及电镜可见线粒体的形态和数量异常；部分患者可有血丙酮酸和乳酸水平升高。
第7题：
线粒体肌病及脑肌病是一种遗传性疾病，其遗传方式为（）
- A、母系遗传
- B、父系遗传
- C、常染色体显性遗传
- D、常染色体隐性遗传
- E、X性连锁显性遗传
正确答案:A
第8题：
线粒体脑肌病分为_________、_________、_________、_________。
正确答案:慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)；Kearns-Sayre综合征(KSS)；线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(MELAS)；肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(MERRF)
第9题：
线粒体脑肌病是一种感染性疾病。
正确答案:错误
第10题：
关于线粒体肌病及线粒体脑肌病，下面哪几项是正确的（）
- A、是由于线粒体DNA发生突变而导致机体的能量代谢障碍性疾病
- B、病变影响以骨骼肌为主，则称为线粒体肌病，如同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病
- C、肌肉活检见RRF纤维是特征性的改变
- D、实验室检查可发现血清乳酸、丙酮酸增高
- E、电镜下可发现线粒体异常，线粒体呼吸链酶异常
正确答案:A,B,C,D,E