云南住院医师麻醉科
5岁女孩，门诊诊断为Down综合征（21三体综合征），其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）。A、染色体重叠B、染色体缺失C、染色体倒立D、染色体重复E、染色体易位
题目
5岁女孩，门诊诊断为Down综合征（21三体综合征），其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）。
- A、染色体重叠
- B、染色体缺失
- C、染色体倒立
- D、染色体重复
- E、染色体易位
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相似问题和答案
第1题：
核型为47,XXY的人患:()。
A.Patau氏综合征
B.Turner氏综合征
C.Klinefeter氏综合征
D.Down氏综合征
正确答案：C
第2题：
5岁女孩，门诊诊断为Down综合征(21-三体综合征)，其核型分析为46，XX，t(14q21q)，最可能属于下列哪种染色体畸变所致
A.染色体缺失
B.染色体重叠
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体易位
B.染色体重叠
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体易位
答案：E
解析：
第3题：
嵌合型Down综合征
A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
B.染色体核型为：45，X/46，XX
C.染色体核型为：45，X
D.染色体核型为：48，XXXY
E.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
参考答案：A
第4题：
核型为47，XX，+21的人患（）。
- A、Turner氏综合征
- B、Down氏综合征
- C、Klinefeter氏综合征
- D、Patau氏综合征
正确答案:B
第5题：
关于产前诊断哪项不对（）
- A、性染色质或核型分析可诊断胎儿性别
- B、可用染色体分析诊断21-三体
- C、可用PCR技术诊断Down＇s综合征
- D、可用酶学方法诊断18-三体
- E、可用酶学方法诊断某些代谢性疾病
正确答案:D
第6题：
患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，-14，+t（14q21q）最可能由于下列哪种染色体畸变所致
A、染色体易位
B、染色体缺失
C、染色体倒位
D、染色体重复
E、染色体重叠
B、染色体缺失
C、染色体倒位
D、染色体重复
E、染色体重叠
答案：A
解析：
D/G易位最为常见，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX（XY），-14，+t（14q21q），少数为15号染色体。
第7题：
核型为45，X者可诊断为（）。
- A、Klinefelter综合征
- B、Down综合征
- C、Turner综合征
- D、猫叫样综合征
- E、Edward综合征
正确答案:C
第8题：
关于产前诊断哪项不对
A.性染色质或核型分析可诊断胎儿性别
B.可用染色体分析诊断21一三体
C.可用PCR技术诊断Down’S综合征
D.可用酶学方法诊断18一三体
E.可用酶学方法诊断某些代谢性疾病
正确答案：D
略
略
第9题：
5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分析为：46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）
- A、染色体易位
- B、染色体缺失
- C、染色体倒位
- D、染色体重复
- E、染色体重叠
正确答案:A
第10题：
45，X为（）患者的典型核型。
- A、Klinefelter综合征
- B、Down综合征
- C、Turner综合征
- D、猫叫样综合征
- E、Edward综合征
正确答案:C