广东住院医师全科医学
单选题5岁女孩，门诊诊断为Down综合征（21三体综合征），其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）。A 染色体重叠B 染色体缺失C 染色体倒立D 染色体重复E 染色体易位
题目
染色体重叠
染色体缺失
染色体倒立
染色体重复
染色体易位
参考答案和解析
相似问题和答案
第1题：
患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为
A、46,XX
B、45,XX,-21,+t(14q21q)
C、45,XX,-14,～21,+t(14q21q)
D、46,XX,-14,+t(14q21q)
E、46,XX,-21,+t(14q21q)
第2题：
唐氏综合征患儿染色体核型标准型为
A．46，XX，一14，+t(14q21q)
B．47，XX，+21
C．45，XX，一14，一21，+t(14q21q)
D．47，XXX
E．46，XX，一21，+t(14q21q)
唐氏综合征染色体核型有四类：①标准型47，XX(XY)，+21占92．5％；②46，XX(XY)／47，XX(XY)，+21嵌合型占2．0％；③21号染色体与D／G组易位型占4．0％；④嵌合易位型较少见易位型中约1／4是双亲之一为携带者。
第3题：
嵌合型Down综合征
A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
B.染色体核型为：45，X/46，XX
C.染色体核型为：45，X
D.染色体核型为：48，XXXY
E.染色体核型为：46，Xdel(Xp)
第4题：
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：45，XO
D.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21
E.染色体核型为：45，XO／46，XX
第5题：
B、染色体缺失
C、染色体倒位
D、染色体重复
E、染色体重叠
第6题：
21-三体综合征患儿染色体最常见易位核型为 ( )
A．46，XX，-14，+t(14q21q)
B．47，XX，+21
C．45，XX，-14，-21，+t(14q21q)
D．47，XXX
E．46，XX，-21，+t(21q21q)
唐氏综合征(21-三体综合征)属常染色体畸变遗传性疾病，标准型核型47，XX(XY)，+21。易位型，以14号染色体为主，少数为15号或13号染色体，最常见核型为：46，XX(XY)，一14，+t(14q21q)。
第7题：
D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为 ( )
A.46,XX
B.46,XX,-14,+t(14q21q)
C.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
D.46,XX,-21,+t(14q21q)
E.45,XX,-21,+t(14q21q)
第8题：
一女孩，诊断为21-三体综合征，染色体检查为异位型，下列核型中哪项最常见
A、46,XX,-13,+t(13q21q)
B、46,XX,-14,+t(14q21q)
C、46,XX,-15,+t(15q21q)
D、46,XX,-21,+t(21q21q)
E、46,XX,-22,+t(22q21q)
第9题：
B.染色体重叠
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体易位
第10题：
5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分析为：46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）
- A、染色体易位
- B、染色体缺失
- C、染色体倒位
- D、染色体重复
- E、染色体重叠
正确答案:A