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单选题5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分析为：46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）A 染色体易位B 染色体缺失C 染色体倒位D 染色体重复E 染色体重叠

题目
单选题
5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分析为：46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）
A

染色体易位

B

染色体缺失

C

染色体倒位

D

染色体重复

E

染色体重叠

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第1题：

女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见

A．46xy，－13，＋t(13q21q)

B．46xx，－14，＋t(14q21q)

C．46xy，－21，＋t(21q22q)

D．46xx，－21，＋t(21q21q)

E．46xx，－22，＋t(21q22q)


正确答案：B

第2题：

患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，-14，+t（14q21q）最可能由于下列哪种染色体畸变所致

A、染色体易位
B、染色体缺失
C、染色体倒位
D、染色体重复
E、染色体重叠

答案：A
解析：
D/G易位最为常见，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX（XY），-14，+t（14q21q），少数为15号染色体。

第3题：

一女孩，诊断为21-三体综合征，染色体检查为异位型，下列核型中哪项最常见

A、46,XX,-13,+t(13q21q)

B、46,XX,-14,+t(14q21q)

C、46,XX,-15,+t(15q21q)

D、46,XX,-21,+t(21q21q)

E、46,XX,-22,+t(22q21q)


参考答案：B

第4题：

5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分析为：46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）

  • A、染色体易位
  • B、染色体缺失
  • C、染色体倒位
  • D、染色体重复
  • E、染色体重叠

正确答案:A

第5题：

21-三体综合征染色体核型分析最多见的是()

A. 46，XX（XY）
B. 47，XX（XY），+21
C. 46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
D. 46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
E. 46，XX（XY）/47，XX（XY），+21

答案：B
解析：

第6题：

D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为 ( )

A.46,XX

B.46,XX,-14,+t(14q21q)

C.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)

D.46,XX,-21,+t(14q21q)

E.45,XX,-21,+t(14q21q)


正确答案：C

第7题：

21-三体综合征最常见的类型为

A、核型46，XX（XY），-14，＋t（14q21q）
B、核型46，XX（XY）/47，XX（XY），＋21
C、核型47，XX（XY），＋21
D、核型46，XX（XY），-22，＋t（21q22q）
E、核型46，XX（XY），-21，＋t（21q21q）

答案：C
解析：
标准型患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（XY），＋21，此型最常见，占95%。

第8题：

21-三体综合征患儿染色体最常见易位核型为 ( )

A．46，XX，-14，+t(14q21q)

B．47，XX，+21

C．45，XX，-14，-21，+t(14q21q)

D．47，XXX

E．46，XX，-21，+t(21q21q)


正确答案：A
唐氏综合征(21-三体综合征)属常染色体畸变遗传性疾病，标准型核型47，XX(XY)，+21。易位型，以14号染色体为主，少数为15号或13号染色体，最常见核型为：46，XX(XY)，一14，+t(14q21q)。

第9题：

5岁女孩，门诊诊断为Down综合征(21-三体综合征)，其核型分析为46，XX，t(14q21q)，最可能属于下列哪种染色体畸变所致

A.染色体缺失
B.染色体重叠
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体易位

答案：E
解析：

第10题：

符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）

  • A、47，XY（XX），＋21
  • B、45，X/46，XX
  • C、46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）
  • D、46，Xdel（Xq）
  • E、46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21

正确答案:A,C,E

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