医学

问答题小儿科门诊来了一个女孩,圆形脸,哭声如猫叫,智力低下,经染色体检查,发现其染色体总数和性染色体均正常,但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂,其远端丢失,请写出其核型符号。

题目
问答题
小儿科门诊来了一个女孩,圆形脸,哭声如猫叫,智力低下,经染色体检查,发现其染色体总数和性染色体均正常,但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂,其远端丢失,请写出其核型符号。
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第1题:

染色体分析:核型46,XX,t(4;11)(p13;q13),其含义是

A、女性,46条染色体,第4号和第11号染色体发生易位,断裂点在第4号染色体短臂1区3带和第11号染色体短臂1区3带

B、女性,46条染色体,第4号和第11号染色体发生易位,断裂点在第4号染色体短臂1区3带和第11号染色体长臂1区3带

C、男性,46条染色体。第4号和第11号染色体发生易位,断裂点在第4号染色体短臂1区3带和第11号染色体短臂1区3带

D、女性,46条染色体,第4号和第11号染色体发生插入,发生在第4号染色体短臂1区3带和第11号染色体短臂1区3带

E、女性,46条染色体,第4号和第11号染色体发生易位,断裂点在第4号染色体长臂1区3带和第11号染色体短臂1区3带


参考答案:B

第2题:

5岁女孩,门诊诊断为Down综合征(21-三体综合征),其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致

A.染色体缺失
B.染色体重叠
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体易位

答案:E
解析:

第3题:

猫叫综合征为

A、21号染色体三体型

B、22号染色体长臂缺失

C、18号染色体短臂缺失

D、18号染色体三体型

E、5号染色体短臂缺失


参考答案:E

第4题:

猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传症,这种变异属于染色体结构变异中的()

  • A、染色体缺失片段
  • B、染色体增加片段
  • C、染色体的某一片段位置颠倒180°
  • D、染色体的一片段移接到另一条非同染色体上

正确答案:A

第5题:

猫叫综合征是由()引起

  • A、染色体的结构畸变
  • B、常染色体数目的增多
  • C、常染色体数目的减少
  • D、性染色体数目的减少

正确答案:A

第6题:

患儿女,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,-14,+t(14q21q)最可能由于下列哪种染色体畸变所致

A、染色体易位
B、染色体缺失
C、染色体倒位
D、染色体重复
E、染色体重叠

答案:A
解析:
D/G易位最为常见,D组中以14号染色体为主,核型为46,XX(XY),-14,+t(14q21q),少数为15号染色体。

第7题:

正常人的一个体细胞具有()。

  • A、44条常染色体,2条性染色体
  • B、45条常染色体,1条Y性染色体
  • C、45条常染色体,1条X性染色体
  • D、46条常染色体

正确答案:A

第8题:

人类MHC的染色体定位于

A、第1号染色体

B、第6号染色体

C、第9号染色体

D、第11号染色体

E、第15号染色体


参考答案:B

第9题:

钟摆性眼球震颤男性患者,与正常女性婚配后,所生女孩均患该病,而男孩都正常,由此可推知这种病的遗传方式是()

  • A、常染色体显性遗传
  • B、常染色体隐性遗传
  • C、X染色体显性遗传
  • D、X染色体隐性遗传

正确答案:C

第10题:

一男性患者和一表现正常的女性婚配,其女儿都将发病,儿子都正常。则该病可能是()。

  • A、常染色体隐性遗传
  • B、常染色体显性遗传
  • C、X染色体隐性遗传
  • D、X染色体显性遗传
  • E、Y染色体遗传

正确答案:D

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