染色体核型分析
血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
尿有机酸分析
血甲状旁腺素
血TSH、T
第1题:
男,2岁,因间断性抽搐就诊,不会走路和说话。皮肤色泽浅,可见湿疹,头发较黄,双肺听诊无异常。确诊该病的检查是
第2题:
2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是
第3题:
男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智力渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明确诊断最有意义的检查是
A、染色体核型分析
B、血钙
C、尿有机酸分析
D、脑电图
E、血TSH、T4
第4题:
第5题:
(2006、2009)2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是
A.染色体核型分析
B.血甲状旁腺素
C.尿有机酸分析
D.血TSH、T
E.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
第6题:
男,2岁,因间断性抽搐就诊,不会走路和说话。皮肤色泽浅,可见湿疹,头发较黄,双肺听诊无异常。确诊该病的检查是
A.睾丸鞘膜积液
B.精索鞘膜积液
C.右侧隐睾
D.右侧腹股沟疝
E.右侧交通性鞘膜积液
第7题:
2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是
A.头孢曲松
B.苯唑西林
C.红霉素
D.庆大霉素
E.头孢唑肟
第8题:
男孩,6岁,因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻,为协助诊断,应首选( )。
A.脑电图检查
B.Guthfie试验
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.血钙、磷检测
第9题:
第10题: