神经病学(医学高级)
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相似问题和答案
第1题：
17岁男患，既往倦怠、无力、食欲不振2年，近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情，查体可见肝脏肿大、压痛，肝掌，角膜K-F环，经活检发现患者肝铜增高，由此可知此患者属于
A.确诊的肝豆状核变性
B.典型肝豆状核变性
C.症状前肝豆状核变性
D.可能的肝豆状核变性
E.可疑的肝豆状核变性
B.典型肝豆状核变性
C.症状前肝豆状核变性
D.可能的肝豆状核变性
E.可疑的肝豆状核变性
答案：A
解析：
这道题是临床病例题，考核学生对肝豆状核变性诊断标准的理解及临床应用能力。常见的错误：错选为B。错误辨析：对肝豆状核变性诊断标准记忆理解不准确。肝豆状核变性的临床诊断有四条标准：①肝病史或肝病征／锥体外系病征；②血清CP显著降低和（或）肝铜增高；③角膜K-F环；④阳性家族史。符合①②③或①②④可确诊肝豆状核变性；符合①③④很可能为典型肝豆状核变性；符合②③④很可能为症状前肝豆状核变性；如符合4条中的2条则可能是肝豆状核变性，因此本题应选择确诊的肝豆状核变性。要点：正确理解、记忆及运用肝豆状核变性的诊断标准。
第2题：
可协助诊断肝豆状核变性的蛋白是（）
- A、转铁蛋白
- B、铜蓝蛋白
- C、β-微球蛋白
- D、C反应蛋白
- E、白蛋白
正确答案:B
第3题：
肝豆状核变性见（ ）。
正确答案：E
第4题：
肝豆状核变性（ ）
正确答案:E
第5题：
试述肝豆状核变性(wilson病)的病因和临床表现。
正确答案:Wilson病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病，患者肠道对铜吸收量超过正常人，血清中直接反应铜则较正常人为多，大量的铜盐沉积于肝、脑、肾及角膜等组织。临床表现为进行性加剧的肢体震颤、肌张力增高、构音障碍和智能减退。患者肝硬化及脑基底节的豆状核病变而表现为锥体外系的共济运动障碍。眼部表现为角膜缘后弹力层常有铜盐沉积而引起金黄色或棕绿色的色素环，宽2～3mm，称为Kayser-Fleischer环(简称K-F环)，是本病的特征，也是本病诊断的可靠依据。
第6题：
血尿酸升高主要用于诊断
A.糖尿病
B.痛风
C.肝豆状核变性
D.胃炎
E.脑卒中
B.痛风
C.肝豆状核变性
D.胃炎
E.脑卒中
答案：B
解析：
第7题：
肝豆状核变性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法进行DNA分析。基因诊断具有早期诊断意义。（ ）
正确答案:正确
第8题：
对肝豆状核变性诊断有较大意义的是A.铜蓝蛋白 B.转铁蛋白 C.结合珠蛋白 SX
对肝豆状核变性诊断有较大意义的是
A.铜蓝蛋白
B.转铁蛋白
C.结合珠蛋白
D.α2-巨球蛋白
E.C-反应蛋白
正确答案：A
铜蓝蛋白是铜代谢的关键蛋白质，肝豆状核变性就是铜在肝脏和豆状核沉积而导致的疾病。
铜蓝蛋白是铜代谢的关键蛋白质，肝豆状核变性就是铜在肝脏和豆状核沉积而导致的疾病。
第9题：
肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。
正确答案:13q14.3；DNA；基因诊断
第10题：
简述肝豆状核变性的治疗。
正确答案:肝豆状核变性为可治性疾病，治疗越早，预后越好。治疗原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，避免铜在体内的沉积，以恢复和改善正常功能。①低铜饮食；②促进铜排出：D-青霉胺是最常用的药物剂量为每日20mg/kg，分次口服，治疗期间应监测铜，可根据尿铜及临床症状调整用药；③减少铜吸收：口服锌制剂，常用硫酸锌(每100mg含元素20mg)，每日口服量以相当于50mg锌为宜，分2～3次，餐间服用；④其他支持治疗：肝功能受损、高铜血症可输入白蛋白；左旋多巴可改善精神症状。⑤经上述治疗无效时可考虑进行肝移植术。