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单选题21-三体综合征属于（）。A 常染色体畸变B 性染色体畸变C 先天性糖代谢异常D 氨基酸代谢异常E 脂类代谢异常
题目
单选题
21-三体综合征属于（）。
A
常染色体畸变
B
性染色体畸变
C
先天性糖代谢异常
D
氨基酸代谢异常
E
脂类代谢异常
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相似问题和答案
第1题：
临床常见的常染色体疾病除外
A、唐氏综合征（21-三体综合征）
B、18-三体综合征
C、13-三体综合征
D、5p＇-综合征
E、X三体综合征
参考答案：E
第2题：
21-三体综合征患儿的主要体征为_________、__________、________。
正确答案:智能低下；体格发育迟缓；特殊面容
第3题：
21－三体综合征 名词解释
正确答案：21-三体综合征又称先天愚型，是常染色畸变中最常见的一种。本病特征为：智力低下，特殊面容，发育迟缓，并常伴有先天性心脏病或其他畸形
第4题：
什么是21-三体综合征？
正确答案: 21-三体综合征又称为先天愚型、唐氏综合征，是最常见的染色体综合征之一。其发生率为1/600～800。大约95％的唐氏综合征患儿的体细胞染色体数为47，多一条额外的21号染色体，其发生机制为亲代生殖细胞（多为母方）在减数分裂时染色体发生不分离所致。
21-三体综合征患儿的主要特征为智力低下，智商在25～50，且随年龄增长而逐渐下降；有服距宽、鼻根低平、眼裂外上斜、耳小、舌常伸出口外等特殊面容；身材矮小，骨龄延迟、四肢短、小指向内弯曲等。约30％的患儿伴有先天性心脏病；因免疫功能低下。易患各种感染，白血病的发生率比一般儿童高。
标准型21-三体综合征的再发风险率为1％，母亲年龄越大，风险率越高。
随着感染性疾病的控制，患儿的存活期已经明显延长。长期存活的女性患者可有生育能力，然而其子女约半数患有唐氏综合征：迄今为止尚未发现男性患者有后代。
第5题：
男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）
- A、21-三体综合征标准型
- B、21-三体综合征D、G易位型
- C、18-三体综合征
- D、21-三体综合征嵌合型
- E、其他类型染色体病
正确答案:D
第6题：
唐氏综合征就是（）
- A、13-三体综合征
- B、18-三体综合征
- C、21-三体综合征
- D、5P-综合征
正确答案:C
第7题：
不属于遗传代谢性疾病的是（）
- A、18-三体综合征
- B、21-三体综合征
- C、苯丙酮尿症
- D、散发性呆小病
- E、糖原累积病
正确答案:D
第8题：
21-三体综合征染色体畸变绝大部分为
A、D/G易位型21-三体
B、嵌合型21-三体
C、G／G易位型21-三体
D、标准型21-三体
E、21/22易位型21-三体
参考答案：D
第9题：
下面哪些疾病属于常染色体病（）
- A、21-三体综合征
- B、猫叫综合征
- C、脆性X染色体综合征
- D、脊柱裂
- E、血友病
正确答案:A,B
第10题：
21-三体综合征（ ）
正确答案:D