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3岁女孩。因间断抽搐半年就诊,1岁以后逐渐发现智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。 [问题2][单选题] 主要的治疗措施是A、鲁米那 B、维生素D C、脑活素 D、低铜饮食 E、低苯丙氨酸饮食

题目
3岁女孩。因间断抽搐半年就诊,1岁以后逐渐发现智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。
[问题2][单选题]
主要的治疗措施是

A、鲁米那
B、维生素D
C、脑活素
D、低铜饮食
E、低苯丙氨酸饮食
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第1题:

男,2岁,因间断性抽搐就诊,不会走路和说话。皮肤色泽浅,可见湿疹,头发较黄,双肺听诊无异常。确诊该病的检查是

A.睾丸鞘膜积液

B.精索鞘膜积液

C.右侧隐睾

D.右侧腹股沟疝

E.右侧交通性鞘膜积液


正确答案:B

第2题:

2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是

A.头孢曲松

B.苯唑西林

C.红霉素

D.庆大霉素

E.头孢唑肟


正确答案:C

第3题:

男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智力渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明确诊断最有意义的检查是

A、染色体核型分析

B、血钙

C、尿有机酸分析

D、脑电图

E、血TSH、T4


参考答案:C

第4题:

3岁女孩。因间断抽搐半年就诊,1岁以后逐渐发现智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。
[问题1][单选题]
对明确诊断最有意义的检查是下列哪项

A、血钙
B、染色体核型分析
C、脑电图
D、尿有机酸测定
E、血TSH,T4

答案:D
解析:
本患者可疑苯丙酮尿症(PKU),PKU主要表现为早期可有神经行为异常,少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥,继之智能发育落后日渐明显。患者因黑色素合成不足,生后毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特征鼠臭味,因此应进行尿有机酸测定。

第5题:

患儿女,2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是

A.染色体核型分析
B.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
C.尿有机酸分析
D.血甲状旁腺素
E.血TSH、T

答案:C
解析:
苯丙酮尿症的神经系统表现早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡;皮肤干燥,有的常伴有湿疹。故选项C有助于本病的诊断。选项A用于诊断唐氏综合征,选项B用于诊断佝偻病,选项D用于诊断维生素D缺乏性手足搐搦症。选项E用于诊断先天性甲状腺功能减退症。

第6题:

2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是


正确答案:C

第7题:

(2006、2009)2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是

A.染色体核型分析

B.血甲状旁腺素

C.尿有机酸分析

D.血TSH、T

E.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶


正确答案:C

第8题:

男,2岁,因间断性抽搐就诊,不会走路和说话。皮肤色泽浅,可见湿疹,头发较黄,双肺听诊无异常。确诊该病的检查是


正确答案:B

第9题:

男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐 落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明 确诊断最有意义的检査是
A.染色体核型分析
B.血钙
C.尿有机酸分析
D.脑电图
E.血TSH、T4


答案:C
解析:
智能低下,惊厥发作,色素减少是苯丙酮 尿症的表现。该病苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从 尿中排出。

第10题:

3岁女孩。因间断抽搐半年就诊,1岁以后逐渐发现智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。
[问题2][单选题]
主要的治疗措施是

A、鲁米那
B、维生素D
C、脑活素
D、低铜饮食
E、低苯丙氨酸饮食

答案:E
解析:
确诊为苯丙酮尿症,应尽早积极治疗,主要是饮食疗法,采取低苯丙氨酸饮食。

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