医学
单选题苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的（）。A 酪氨酸转氨酶B 磷酸毗哆醛C 苯丙氨酸经化酶D 多巴脱狡酶E 酪氨酸经化酶
题目
单选题
苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的（）。
A
酪氨酸转氨酶
B
磷酸毗哆醛
C
苯丙氨酸经化酶
D
多巴脱狡酶
E
酪氨酸经化酶
参考答案和解析
正确答案：
C
解析：
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相似问题和答案
第1题：
不会导致重症联合免疫缺陷(SCID)的是
A、RAG-1基因突变
B、腺苷脱氨酶（ADA）基因突变
C、Btk基因突变
D、γ-链（γc）基因突变
E、RAG-2基因突变
参考答案：C
第2题：
不会导致重症联合免疫缺陷病的是
A．RAG-1基因突变
B．腺苷脱氨酶基因缺陷
C．RAG-2基因突变
D．γ-基因突变
E．Btk基因突变
正确答案：E
第3题：
苯丙酮尿症
A.先天性肝细胞酶缺陷导致
B.铜蓝蛋白缺乏导致
C.性染色体畸变导致
D.常染色体畸变导致
E.线粒体基因突变导致
参考答案：A
第4题：
由于覆盖原因导致的掉话，具体可能是哪种情况？
正确答案:1.弱覆盖、不连续覆盖导致的掉话；
2.无主覆盖导致的掉话；
3.超远或越区覆盖导致的掉话；
4.后瓣过覆盖导致的掉话。
第5题：
由于染色体先天缺陷而导致的疾病是( )
A.唐氏综合征
B.苯丙酮尿症
C.精神分裂症
D.抑郁症
B.苯丙酮尿症
C.精神分裂症
D.抑郁症
答案：A
解析：
染色体多出一对，这就是唐氏综合征。具体说来，是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，这是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
第6题：
家族性房颤的基因突变导致心肌细胞哪种离子通道异常
A、钙离子
B、钠离子
C、镁离子
D、钾离子
E、氯离子
参考答案：D
第7题：
硫胺素缺乏可导致下列哪种疾病
A.脚气病
B.癞皮病
C.苯丙酮尿症
D.坏血病
E.夜盲症
B.癞皮病
C.苯丙酮尿症
D.坏血病
E.夜盲症
答案：A
解析：
硫胺素缺乏可导致脚气病。
第8题：
苯丙酮尿症的发病是由于下列哪种物质代谢障碍
A、糖
B、脂肪
C、氨基酸
D、糖与氨基酸
E、脂肪与氨基酸
参考答案：C
第9题：
知识点：苯丙酮尿症
导致典型苯丙酮尿症发病是由于（ ）中的代谢酶受损
A.心肌细胞
B.肾细胞
C.肝细胞
D.脑细胞
E.膀胱细胞
导致典型苯丙酮尿症发病是由于（ ）中的代谢酶受损
A.心肌细胞
B.肾细胞
C.肝细胞
D.脑细胞
E.膀胱细胞
答案：C
解析：
苯丙氨酸2/3是由肝细胞代谢。 1/3合成蛋白质。肝细胞中羟化酶受从损,导致 其堆积，从尿中排出。
第10题：
苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的（）。
- A、酪氨酸转氨酶
- B、磷酸毗哆醛
- C、苯丙氨酸经化酶
- D、多巴脱狡酶
- E、酪氨酸经化酶
正确答案:C