儿童保健(医学高级)
多选题下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性（）A裂隙灯检查角膜K-F环B血清铜蓝蛋白测定C基因诊断D24h尿铜测定E同位素铜结合试验
题目
多选题
下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性（）
A
裂隙灯检查角膜K-F环
B
血清铜蓝蛋白测定
C
基因诊断
D
24h尿铜测定
E
同位素铜结合试验
参考答案和解析
正确答案：
D,E
解析：
暂无解析
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相似问题和答案
第1题：
17岁男患，既往倦怠、无力、食欲不振2年，近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情，查体可见肝脏肿大、压痛，肝掌，角膜K-F环，经活检发现患者肝铜增高，由此可知此患者属于
A.确诊的肝豆状核变性
B.典型肝豆状核变性
C.症状前肝豆状核变性
D.可能的肝豆状核变性
E.可疑的肝豆状核变性
B.典型肝豆状核变性
C.症状前肝豆状核变性
D.可能的肝豆状核变性
E.可疑的肝豆状核变性
答案：A
解析：
这道题是临床病例题，考核学生对肝豆状核变性诊断标准的理解及临床应用能力。常见的错误：错选为B。错误辨析：对肝豆状核变性诊断标准记忆理解不准确。肝豆状核变性的临床诊断有四条标准：①肝病史或肝病征／锥体外系病征；②血清CP显著降低和（或）肝铜增高；③角膜K-F环；④阳性家族史。符合①②③或①②④可确诊肝豆状核变性；符合①③④很可能为典型肝豆状核变性；符合②③④很可能为症状前肝豆状核变性；如符合4条中的2条则可能是肝豆状核变性，因此本题应选择确诊的肝豆状核变性。要点：正确理解、记忆及运用肝豆状核变性的诊断标准。
第2题：
可以协助诊断肝豆状核变性（Wilson病）的是
A.铜蓝蛋白
B.转铁蛋白
C.结合珠蛋白
D.β
微球蛋白
E.前白蛋白
B.转铁蛋白
C.结合珠蛋白
D.β
微球蛋白E.前白蛋白
答案：A
解析：
Wilson病患者血清铜蓝蛋白含量明显降低，伴有血浆可透析的铜含量增加，这是本病的特征。
第3题：
肝豆状核变性见（ ）。
正确答案：E
第4题：
肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。
正确答案:13q14.3；DNA；基因诊断
第5题：
可协助诊断肝豆状核变性的蛋白是（）
- A、转铁蛋白
- B、铜蓝蛋白
- C、β-微球蛋白
- D、C反应蛋白
- E、白蛋白
正确答案:B
第6题：
A.铜蓝蛋白
B.转铁蛋白
C.β
-微球蛋白
D.C-反应蛋白
E.白蛋白
B.转铁蛋白
C.β
-微球蛋白D.C-反应蛋白
E.白蛋白
可协助诊断肝豆状核变性的蛋白是
答案：A
解析：
转铁蛋白是血浆中主要的含铁蛋白质，可用于贫血的诊断和对治疗的监测；铜蓝蛋白最特殊的作用在于协助诊断肝豆状核变性；β
-微球蛋白在肾功能衰竭、炎症及肿瘤时血浆中浓度要升高，但临床上主要应用于监测肾小管功能损伤；C-反应蛋白是一种能与肺炎链球菌C多糖体反应的急性时相反应蛋白。
-微球蛋白在肾功能衰竭、炎症及肿瘤时血浆中浓度要升高，但临床上主要应用于监测肾小管功能损伤；C-反应蛋白是一种能与肺炎链球菌C多糖体反应的急性时相反应蛋白。第7题：
A.铜蓝蛋白
B.C反应蛋白
C.β{图}-微球蛋白
D.转铁蛋白
E.白蛋白
B.C反应蛋白
C.β{图}-微球蛋白
D.转铁蛋白
E.白蛋白
可协助诊断肝豆状核变性的蛋白是
答案：A
解析：
转铁蛋白是血浆中主要的含铁蛋白质，可用于贫血的诊断和对治疗的监测；铜蓝蛋白最特殊的作用在于协助诊断肝豆状核变性；β{图}-微球蛋白在肾衰竭、炎症及肿瘤时血浆中浓度要升高，但临床上主要应用于监测肾小管功能损伤；C反应蛋白是一种能与肺炎链球菌C多糖体反应的急性时相反应蛋白。
第8题：
可协助诊断肝豆状核变性的蛋白是
A.铜蓝蛋白
B.转铁蛋白
C.Β2-微球蛋白
D.C-反应蛋白
E.白蛋白
正确答案：A
第9题：
肝豆状核变性早期检查K-F环需用_________检查。
正确答案:裂隙灯
第10题：
肝豆状核变性的主要病理改变是什么？治疗依据有哪些？
正确答案:肝豆状核变性的主要病理改变是大量的铜沉积于某些组织（如基底节、肝脏、角膜及肾脏等），而铜的摄入量和排出量呈现正平衡现象。肝脏合成铜兰蛋白减少，血清中直接反应铜增加。铜极易与蛋白分离而沉积于组织和经尿排泄。因血清铜兰蛋白减低的量远超过直接反应铜增加量，故总血清铜低于正常。大量铜盐的沉积可引起肝、脑、肾等组织的损害，在脑部壳核损害最明显，其次为苍白球、尾状核和大脑皮层。因此，治疗是防止铜盐沉积和促进体内铜盐的排泄，维持铜代谢的负平衡为主要理论依据。