遗传性和代谢性疾病
单选题患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）A 染色体检查B 尿三氯化铁试验C 骨骼X线检查D 血清T3，T4测定E 尿粘多糖测定
题目
染色体检查
尿三氯化铁试验
骨骼X线检查
血清T3，T4测定
尿粘多糖测定
相似问题和答案
第1题：
患儿，1岁，不会走，不会叫爸爸、妈妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，为确诊，应做下列哪项检查
A.X线腕骨片
B.染色体检查
C.三氯化铁试验
D.GH测定
E.T
，T
，TSH
第2题：
[问题1][单选题]
为确诊应选择哪项检查
B、血清T3、T4、TSH测定
C、头颅CT
D、腕部X线摄片
E、测血清苯丙氨酸浓度
第3题：
患儿，1．5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
为确诊应选择哪项检查
A．血清T3、T4、TPSH测定
B．腕部X线摄片
C．测血清苯丙氨酸浓度
D．染色体检查
E．头颅CT
第4题：
患儿，1岁。不会走，不会叫爸爸，妈妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，为确诊，应做下哪项检查（）
- A、X线腕骨片
- B、染色体检查
- C、三氯化铁试验
- D、GH测定
- E、T3，T4，TSH
正确答案:E
第5题：
患儿1岁，不会走路、不会叫爸妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚舌大，反应差，皮肤粗糙，有脐疝，下部量短，为确诊应做的检查是（）。
- A、X线腕骨片
- B、染色体检查
- C、三氯化铁试验
- D、GH测定
- E、血清T4、T3、TSH测定
正确答案:E
第6题：
为确诊应选择哪项检查
B、头颅CT
C、血清T3、T4、TSH测定
D、腕部X线摄片
E、测血清苯丙氨酸浓度
第7题：
B、三氯化铁试验
C、GH测定
D、T3、T4、TSH
E、X线腕骨片
应该说“皮肤粗糙”与否是鉴别21-三体和甲低的一个重要的点，21-三体患儿的皮肤并不具有该特点。21-三体征典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难做出诊断，但应作染色体核型分析确诊。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿更应作染色体核型分析确诊。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、皮肤粗糙、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。
第8题：
患儿，1岁．不会走，不会叫爸爸、妈妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，为确诊，应做以下哪项检查
A.X线腕骨片
B.染色体检查
C.三氯化铁试验
D.GH测定
E.T3，T4，TSH
略
第9题：
患儿，2岁，不会叫"妈妈"。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）
- A、染色体检查
- B、尿三氯化铁试验
- C、骨骼X线检查
- D、血清T，T测定
- E、尿粘多糖测定
正确答案:A
第10题：
患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。为确定诊断需做下述哪项检查（）
- A、血清TSH、T3、T4测定
- B、尿三氯化铁试验
- C、染色体核型分析
- D、骨龄测定
- E、尿喋呤分析
正确答案:C