北京住院医师儿内科

单选题12岁女孩，系Tuner综合征，下列核型中，哪种最常见？（）A 45，xoB 45.x/46，xxC 46，xdel（xp）D 46，xdel（xq）E 46，xI（xp）

题目
单选题
12岁女孩，系Tuner综合征，下列核型中，哪种最常见？（）
A

45，xo

B

45.x/46，xx

C

46，xdel（xp）

D

46，xdel（xq）

E

46，xI（xp）

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第1题：

一女孩，诊断为21-三体综合征，染色体检查为异位型，下列核型中哪项最常见

A、46,XX,-13,+t(13q21q)

B、46,XX,-14,+t(14q21q)

C、46,XX,-15,+t(15q21q)

D、46,XX,-21,+t(21q21q)

E、46,XX,-22,+t(22q21q)


参考答案：B

第2题：

21-三体综合征最常见的类型为

A、核型46，XX（XY），-14，＋t（14q21q）
B、核型46，XX（XY）/47，XX（XY），＋21
C、核型47，XX（XY），＋21
D、核型46，XX（XY），-22，＋t（21q22q）
E、核型46，XX（XY），-21，＋t（21q21q）

答案：C
解析：
标准型患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（XY），＋21，此型最常见，占95%。

第3题：

根据核型的不同可把Down氏综合征分为下列哪种？( )

A、标准型

B、罗伯逊易位型

C、镶嵌体型

D、插入型

E、缺失型


参考答案：ABC

第4题：

Turner综合征的核型中哪些最为常见（）

  • A、46，XXP
  • B、45，X
  • C、46，XXq
  • D、45，X/46，XX
  • E、47，XXY

正确答案:B,D

第5题：

Klinefelter综合征标准核型为47XXY，是男性不育的常见原因。


正确答案:正确

第6题：

超Y综合征最常见的核型是

A．45，X

B．47，XXX

C．47，XXY

D．47，XYY

E．18-三体综合征


正确答案：D

第7题：

5岁女孩，门诊诊断为Down综合征(21-三体综合征)，其核型分析为46，XX，t(14q21q)，最可能属于下列哪种染色体畸变所致

A.染色体缺失
B.染色体重叠
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体易位

答案：E
解析：

第8题：

先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型

A.染色体核型为：46，XX(或XY)／47XX(或XY)，+21

B.染色体核型为：45，X/46，XX

C.染色体核型为：45，X

D.染色体核型为：48，XXXY

E.染色体核型为：46，Xdel(Xp)


参考答案：C

第9题：

5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分析为：46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）

  • A、染色体易位
  • B、染色体缺失
  • C、染色体倒位
  • D、染色体重复
  • E、染色体重叠

正确答案:A

第10题：

一女孩，3岁，为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见（）

  • A、46XX，-22，+t（21q；22q）
  • B、46XX，-21，+t（21q；22q）
  • C、46XY，-21，+t（21q；22q）
  • D、46XX，-14，+t（14q：2lq）
  • E、46XY，-14，+t（14q：2lq）

正确答案:D

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