问题：单选题7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）A 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）B 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）C 46，XXD 46，XX，-14，+t（14q21q）E 46，XX，-21，+t（14q21q）

Monday, November 11, 2024

问题：判断题部分先天愚型患儿智能可基本正常。A 对B 错

Thursday, April 11, 2024

问题：单选题患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义（）A 尿三氯化铁试验B 染色体检查C 血清甲状腺素检测D 尿蝶呤分析E 酶学检测

Friday, December 8, 2023

问题：单选题男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断（）A 肝糖原累积症B 病毒性肝炎C 溶血性贫血D 肝豆状核变性E 尼曼-匹克病

Friday, April 5, 2024

问题：单选题21-三体综合征属于（）A 常染色体畸变B 常染色体显性遗传C 常染色体隐性遗传D X连锁显性遗传E X连锁隐性遗传

Thursday, February 29, 2024

问题：单选题患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验

Monday, July 22, 2024

问题：单选题先天性睾丸发育不全综合征（）A 染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21B 染色体核型为：45，XO／46，XXC 染色体核型为：45，XOD 染色体核型为：48，XXXYE 染色体核型为：46，Xdel（Xp）

Tuesday, September 20, 2022

问题：单选题男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）A 尿三氯化铁试验B 血清苯丙氨酸浓度测定C 尿粘多糖试验D Guthrie试验（细菌抑制法）E 苯丙氨酸耐量试验

Friday, October 18, 2024

问题：问答题糖原累积病的主要临床表现是什么？

Saturday, May 25, 2024

问题：单选题关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）A 眼距宽，眼外眦上斜B 骨龄落后C 身材高大，四肢、趾指细长D 智力落后E 舌常伸出口外

Thursday, September 15, 2022

问题：单选题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）A 新生儿期即开始治疗B 染色体核型C 使用的雌激素种类D 是否加用人生长激素E 青春期开始治疗

Saturday, November 18, 2023

问题：单选题女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）A 先天性心脏病B 21-三体综合征C 先天性甲状腺功能低下症D 苯丙酮尿症E 垂体发育异常

Friday, October 18, 2024

问题：单选题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）A 新生儿期即开始治疗B 染色体核型C 使用的雌激素种类D 是否加用人生长激素E 青春期开始治疗

Saturday, November 18, 2023

问题：单选题关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）A 经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检B 生后3天采血C 筛查测定血T3和T4D 筛查测定血TSHE 阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实

Friday, September 1, 2023

问题：单选题患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）A 染色体检查B 尿三氯化铁试验C 骨骼X线检查D 血清T3，T4测定E 尿粘多糖测定

Monday, July 22, 2024

问题：单选题以下哪项检查可以确诊先天愚型（）A 血氨基酸测定B 骨骼X线检查C 尿三氯化铁试验D 染色体分析E 以上均不是

Monday, July 22, 2024

问题：单选题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）A 甲状腺不发育或发育不全B 促甲状腺激素缺陷C 甲状腺合成途径中酶的缺陷D 碘缺乏E 甲状腺或靶器官反应性低

Thursday, February 29, 2024

问题：单选题先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）A 45，XOB 45，XO／46，XXC 46，Xdel（Xp）D 46，XdeI（Xq）E 46，Xi（Xq）

Saturday, November 18, 2023

问题：单选题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）A 生物喋呤缺乏B 酪氨酸不足C 继发性肾上腺素不足D 继发性甲状腺素缺乏E 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

Monday, July 15, 2024

问题：填空题Down综合征按照核型特征分为（）、（）、（）。

Friday, October 18, 2024